核心定义
发育异常（Developmental anomalies）是ICD-11中第20章的核心分类，涵盖由于胚胎或胎儿期发育过程异常导致的先天性结构、功能或代谢缺陷，包括出生时即存在的形态学异常、染色体异常以及多系统综合征。其定义范围包括：
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时间与范围：
- 产前起源：异常发生于胚胎或胎儿期（受孕至出生前），可能在出生时或出生后数年才被发现。
- 覆盖类型：
- 结构异常：先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等。
- 染色体异常：唐氏综合征（21-三体）、特纳综合征（X单体）。
- 综合征：如神经管缺陷合并其他畸形（如脑脊膜膨出伴肢体异常）。
- 代谢异常：苯丙酮尿症（先天性代谢缺陷）。
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疾病类型：
- 单系统异常：
- 结构畸形：单侧肾缺如（泌尿系统）、房间隔缺损（循环系统）。
- 功能缺陷：先天性甲状腺功能减退（内分泌系统）。
- 多系统综合征：
- 染色体综合征：唐氏综合征（多系统异常，如智力障碍、心脏畸形）。
- 遗传综合征： Noonan综合征（心脏、骨骼、面部特征异常）。
- 环境致畸：
- 药物或毒素暴露：妊娠期抗癫痫药致胎儿畸形。
- 感染：风疹病毒致先天性心脏病或耳聋。
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排除范围：
- 后天损伤：出生后创伤或疾病导致的结构异常（如骨折愈合畸形）归入第22章“损伤”。
- 神经发育障碍：如注意缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍归入第6章“精神、行为或神经发育障碍”。
- 围生期并发症：新生儿缺氧致脑瘫归入第19章“围生期情况”。
- 肿瘤与感染：先天性肿瘤（如畸胎瘤）编码至第2章“肿瘤”。
核心特征
以下从病因机制、分类逻辑、临床表现及跨系统关联性展开说明：
1. 病因与病理机制的复杂性
- 遗传因素：
- 染色体异常：非整倍体（如21-三体）、染色体微缺失（如DiGeorge综合征）。
- 基因突变：单基因病（如囊性纤维化）或拷贝数变异（如Smith-Lemli-Opitz综合征）。
- 环境与母体因素：
- 药物/毒素：抗癫痫药（丙戊酸）致神经管缺陷；酒精暴露致胎儿酒精谱系障碍。
- 感染：妊娠期巨细胞病毒、风疹病毒致先天性畸形。
- 营养缺乏：叶酸缺乏致神经管缺陷。
- 多因素交互：
- 基因-环境交互：遗传易感性叠加环境暴露（如苯丙酮尿症叠加高蛋白饮食）。
- 胚胎发育中断：关键期缺氧、血流异常致器官形成障碍（如心脏瓣膜畸形）。
2. 分类逻辑与疾病分型
ICD-11第20章按病因、系统及综合征分类，体现临床与流行病学关联性：
- 按病变类型分组：
- 结构畸形（Q00-Q80）：
- 中枢神经系统：脑积水（Q03）、脊柱裂（Q05）。
- 循环系统：室间隔缺损（Q21）、法洛四联症（Q26）。
- 泌尿生殖系统：肾发育不全（Q61）、尿道下裂（Q54）。
- 染色体异常（Q90-Q99）：
- 非整倍体：唐氏综合征（Q90.0）、特纳综合征（Q96.0）。
- 结构异常：染色体微缺失（如Q93.0-93.9）。
- 综合征（Q85-Q89）：
- 遗传综合征：唐氏综合征（Q90.0）、爱德华综合征（Q91.0）。
- 多系统异常：VACTERL综合征（心脏、泌尿、脊柱等多系统畸形）。
- 按系统与器官分组：
- 单系统受累：如Q10.0（无虹膜症，眼部异常）、Q61.0（单侧肾缺如）。
- 多系统综合征：如Q87.8（其他先天性畸形综合征）。
- 按严重程度分组：
- 轻度异常：孤立性唇裂（Q36.0）。
- 复杂综合征：如Q90.0唐氏综合征（合并心脏、智力等多系统异常）。
3. 临床表现的异质性与定位特征
- 结构异常表现：
- 形态学异常：面部特征（如唐氏综合征的睑裂狭小）、肢体短小（软骨发育不全）。
- 功能障碍：先天性心脏病致发绀、肾发育不全致尿量减少。
- 综合征特征：
- 染色体综合征：唐氏综合征的智力障碍、肌张力低下；特纳综合征的卵巢发育不全。
- 代谢异常：苯丙酮尿症的智力障碍、皮肤湿疹。
- 辅助检查特征：
- 影像学：超声（胎儿心脏畸形）、MRI（脑结构异常）。
- 实验室检测：染色体核型分析（唐氏综合征）、基因测序（单基因病）。
- 代谢筛查：新生儿足跟血检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退。
4. 与其他系统的关联性
- 围生期情况（第19章）：
- 出生缺陷：先天性心脏病（Q20-Q26）需与围生期缺氧致心脏损伤区分。
- 感染相关：先天性风疹综合征（Q55.0）归入本章，而围生期感染（如新生儿败血症）归入第19章。
- 发育障碍（第6章）：
- 神经发育异常：如自闭症（F84.0）需与唐氏综合征（Q90.0）伴随的智力障碍区分。
- 行为问题：ADHD（第6章）与先天性脑结构异常（如Q03脑积水）的关联性需分开编码。
- 其他系统疾病：
- 肿瘤（第2章）：先天性肾上腺皮质增生（E25.0）为代谢异常，而先天性肿瘤需编码至肿瘤章节。
- 内分泌疾病（第5章）：先天性甲状腺功能减退（E03.0）需双编码至本章结构异常与代谢异常。
5. 诊断与编码的特殊性
- 核心诊断标准：
- 结构畸形：超声或影像学确认（如Q79.0脊柱裂）。
- 染色体异常：核型分析（如Q90.0唐氏综合征需47,XX,+21）。
- 综合征诊断：满足主要/次要特征（如VACTERL综合征需至少3个系统受累）。
- 编码规则：
- 优先分类原则：先天性畸形优先于后天损伤（如先天性髋关节脱位Q65.0，而非髋关节骨折S72.0）。
- 多系统编码：
- 综合征：唐氏综合征（Q90.0）需同时编码伴随的心脏畸形（Q21-Q26）。
- 代谢异常：苯丙酮尿症（E70.1）需双编码至代谢疾病与本章结构异常。
- 排除其他章节：
- 围生期并发症：新生儿缺氧致脑瘫（G80.1）归入第19章。
- 发育障碍：自闭症（F84.0）不归入本章。