无脑畸形Anencephaly
更新时间：2025-05-27 22:52:51
关键词
同义词anencephalic monster、anencephalus、brain absence、brain agenesis、brain aplasia、absent brain、congenital absence of brain、anencephalic、congenital absence of cerebrum、congenital hemicrania、incomplete anencephaly、无脑畸胎、无脑儿、脑缺如、脑不发育、先天性脑缺如、无脑畸形、不完全性无脑畸形、先天性大脑缺如 [possible translation]、先天性偏头痛 [possible translation]
别名anencephalicmonster、brainabsence、brainagenesis、brainaplasia、absentbrain、congenitalabsenceofbrain、congenitalabsenceofcerebrum、incompleteanencephaly
无脑畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无脑畸形（Anencephaly）是一种严重的神经管缺陷，其特征在于颅盖骨和覆盖皮肤的部分或全部缺失，大脑缺失或仅残留一小部分。由于缺乏足够的脑组织，特别是大脑半球，这类婴儿无法进行基本的生命维持活动，大多数情况下在出生前或出生后不久即死亡。无脑畸形属于先天性异常的一种，是胚胎发育过程中神经管闭合不全的结果。
病因学特征
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遗传因素：
- 无脑畸形可能由基因突变引起，某些病例显示了常染色体隐性遗传模式的存在。然而，多数病例为散发，并没有明显的家族遗传史。
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环境因素：
- 某些外部因素被认为增加了发生无脑畸形的风险，包括但不限于叶酸缺乏、锌不足以及母亲肥胖。叶酸作为一种B族维生素，在胚胎早期发育中对于神经管的正常闭合至关重要。
- 母亲在怀孕期间暴露于特定化学物质或者受到感染也可能影响胎儿神经系统发育。
- 一些研究表明，孕妇体内代谢状况如糖尿病控制不良亦能增加该病发生概率。
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多因素相互作用：
- 无脑畸形的发生往往涉及多个因素之间的复杂互动。遗传易感性和不利环境条件相结合时，更容易导致这种严重畸形出现。
- 尽管确切机制尚未完全明了，但已知通过母体胎盘屏障进入胎儿体内的有害化学物质能够干扰胚胎正常发育过程，尤其是在妊娠初期的关键阶段内。
病理机制
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神经管闭合失败：
- 在正常情况下，胚胎形成过程中脊柱两侧的细胞会向中间靠拢并融合形成封闭的神经管，随后分化为中枢神经系统的主要组成部分——脑和脊髓。当这一过程受阻时，便会发生无脑畸形等神经管缺陷。
- 无脑畸形通常发生在胚胎发育第3-4周之间，此时正是神经管应当完成闭合的时间点。如果未能成功闭合，则会导致上部神经管（即将发育成大脑区域）开放状态，进而影响后续脑结构的正常构建。
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解剖学特征：
- 典型的无脑畸形表现为颅顶缺损、头皮消失，有时可见到原始未发育完全的大脑基底部组织暴露在外。此外，患者常伴有其他系统异常，例如肾上腺缺失。
- 虽然罕见，但也有报道指出极少数无脑畸形患儿能够存活数小时至几天不等。不过，他们普遍不具备意识感知能力，只能维持最基本的呼吸功能。
参考文献：,