索引词Structural developmental anomalies of pelvic girdle、未特指的骨盆带结构发育异常、骨盆带结构发育异常、先天性髋关节畸形、骨盆带畸形、髋关节畸形
缩写WTFDGYGJ-GYJG
别名骨盆发育异常、骨盆结构发育异常、骨盆发育障碍、骨盆带发育异常、骨盆带结构异常、骨盆带发育障碍
未特指的骨盆带结构发育异常 (LB74.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
影像学三维重建：
骨盆CT三维重建显示至少两处骨盆带结构异常（如髋臼浅平、耻骨联合宽大、骶髂关节不对称）。
骨盆MRI证实软骨发育异常或关节囊结构缺陷。
必须条件（核心诊断要素）
影像学证据：
X线/CT显示骨盆不对称（髂骨高度差异≥5mm）或髋臼指数异常（成人>25°，儿童>30°）。
功能障碍表现：
持续性步态异常（跛行或Trendelenburg步态）。
髋关节活动受限（外展角度≤30°或内旋角度≤15°）。
支持条件（临床辅助指标）
临床表现：
腹股沟区疼痛（运动后VAS评分≥4分）。
肢体长度差异（临床测量≥1.5cm）。
高危因素：
家族遗传病史（一级亲属有骨骼发育异常）。
母体孕期维生素D缺乏（血清25(OH)D<20ng/mL）。
阈值标准：
符合"金标准"或同时满足所有"必须条件"即可确诊。
仅满足"必须条件"时需附加≥2项支持条件。
二、辅助检查
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A[辅助检查体系] --> B[影像学检查]
A --> C[功能评估]
A --> D[遗传学筛查]
B --> B1[X线骨盆正位片]
B --> B2[CT三维重建]
B --> B3[MRI关节软骨评估]
C --> C1[步态分析]
C --> C2[关节活动度测量]
C --> C3[肢体长度检测]
D --> D1[全外显子测序]
D --> D2[COL2A1/FGFR3基因检测]