先天性髋内翻Congenital coxa vara

更新时间：2025-05-27 22:56:12

先天性髋内翻的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性髋内翻，也称为发育性髋内翻，是一种小儿骨骼发育异常，以股骨颈干角进行性减小为特征（正常新生儿约150°，成年后逐渐降至120°-135°）。畸形可导致下肢不等长及进行性跛行，是儿童病理性步态的常见原因之一。

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病因学特征

先天性髋内翻的确切病因尚未明确，目前认为与以下多因素相关：

1. 遗传因素：部分病例呈家族聚集性，提示可能存在遗传易感性，但具体遗传模式尚未阐明。
2. 局部血供异常：影像学及病理学研究显示，股骨近端骺板血供异常可能导致软骨内骨化障碍。
3. 生物力学因素：胎儿期髋关节生物力学环境异常（如羊水过少、臀位等）可能影响骨化中心发育。
4. 代谢及内分泌异常：维生素D代谢异常、甲状腺功能低下等可能间接影响骨骼发育。
5. 继发性改变：需注意与骨软骨发育不良、成骨不全等全身性疾病相鉴别。

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病理机制

1. 股骨近端骨化障碍：

   • 股骨颈内侧骺板早闭导致颈干角进行性减小，而大转子骺板持续生长，形成特征性“短颈高转子”畸形。
   • 组织学可见骺板软骨细胞排列紊乱，纤维性骨痂替代正常骨小梁，形成放射学特征性的“倒Y型”透亮区（Fairbank三角）。
   • 负重状态下剪切应力作用于异常骺板，加速畸形进展。

2. 髋关节生物力学失衡：

   • 颈干角减小导致股骨偏心距缩短，外展肌群力臂减少，引发Trendelenburg步态。
   • 髋臼覆盖不足可能继发关节半脱位，晚期可并发退行性关节炎。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 进行性跛行：通常2-6岁开始显现，随生长逐渐加重
   • 肢体短缩：患肢可缩短2-5cm，伴大转子突出
   • 关节活动受限：外展、内旋受限为主，晚期出现屈曲挛缩
   • 特殊体征：Trendelenburg征阳性，Allis征阳性（双侧病变时）

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参考文献：《骨科手册》、《小儿骨科疾病》等权威医学书籍。