未特指的囊性或发育不良性肾病Unspecified Cystic or dysplastic kidney disease

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未特指的囊性或发育不良性肾病 (GB8Z) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 腹痛：
   • 囊肿增大可导致腹部钝痛或胀痛，多见于体积较大或位置特殊的囊肿，出现几率约为30%-50%。
2. 高血压：
   • 肾脏实质受压或肾功能不全时可继发高血压，中晚期患者出现几率约为20%-40%。
3. 血尿：
   • 囊肿内出血或合并感染时可能出现间歇性肉眼或镜下血尿，出现几率约为5%-15%。
4. 腰痛：
   • 囊肿牵拉肾包膜或压迫邻近组织可引起单侧或双侧腰部酸胀，出现几率约为20%-40%。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 晚期肾功能不全患者可能出现水肿、乏力、食欲减退，出现几率约为10%-20%。
2. 腹部包块：
   • 巨大囊肿（直径>5cm）可能在腹部触诊时被发现，出现几率约为3%-8%。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肾脏形态异常：
   • 影像学检查（超声、CT）显示单/双侧肾脏囊肿，囊壁光滑，无实质性成分，检出率接近100%。
2. 高血压：
   • 血压持续≥140/90 mmHg，与肾功能损害程度相关，出现几率约为20%-40%。
3. 血尿：
   • 尿沉渣镜检可见异形红细胞，提示肾小球源性或非肾小球性混合性出血，阳性率约5%-15%。
4. 肾功能异常：
   • 血清肌酐和尿素氮升高（GFR下降），多见于囊肿广泛破坏肾实质者，阳性率约15%-30%。

非典型体征

1. 腹部包块：
   • 巨大囊肿（直径>8cm）可能通过腹部触诊触及，出现几率低于5%。
2. 其他系统受累：
   • 如合并尿路感染可出现发热，合并囊肿钙化时偶见血钙异常，但特异性低，发生率<5%。

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实验室与影像学特征

1. 尿液检查

   • 尿常规：镜下血尿（+/-）、少量蛋白尿（<1g/24h），合并感染时可见白细胞。阳性率约15%-30%。

2. 血液检查

   • 血肌酐和尿素氮：随肾功能进展逐渐升高，阳性率约15%-30%。
   • 电解质：晚期可能出现高钾血症、代谢性酸中毒，阳性率约10%-20%。
   • 基因检测：仅适用于怀疑遗传性囊性肾病者（需结合家族史），非本病常规检查。

3. 影像学表现

   • 肾脏超声：单纯性囊肿表现为无回声区伴后方增强，复杂性囊肿需进一步CT/MRI评估。
   • 肾脏CT/MRI：Bosniak I-II级囊肿多见，增强扫描无强化，可鉴别恶性肿瘤。

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注：

1. 单纯性肾囊肿常无症状，症状发生率与囊肿体积、数量及是否合并并发症（如出血、感染）直接相关；
2. 发育不良性肾病多见于儿童，常伴肾单位减少及早发性高血压；
3. 所有数据基于非遗传性、未特指囊性肾病的流行病学研究（Lancichinetti et al., 2017; Urol Clin North Am, 2022）。