索引词Dermatoses of infancy、其他特指的婴儿期皮肤病、婴儿脓疱型银屑病、白细胞介素-36受体拮抗剂缺乏症、DITRA[白细胞介素-36受体拮抗剂缺乏症]、主要在婴儿期出现的其他皮肤病、婴儿肢端脓疱病、婴儿嗜酸性脓疱性毛囊炎、婴儿嗜酸性脓疱病、新生儿嗜酸性脓疱性毛囊炎 [possible translation]、新生儿嗜酸性脓疱性毛囊炎、婴儿足丘疹
缩写其他特指婴儿期皮肤病、EH40Y
别名DITRA
其他特指的婴儿期皮肤病（EH40.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
病理学确诊：皮肤活检显示特征性组织病理改变（如无菌性脓疱、嗜酸性粒细胞浸润毛囊或表皮海绵水肿）。
基因检测阳性（仅限特定亚型）：
DITRA患者检出IL36RN基因致病性突变。
必须条件（核心诊断要素）：
年龄限制：症状首次出现于出生至2岁之间。
典型皮损：至少符合下列1项：
无菌性脓疱（婴儿脓疱型银屑病/肢端脓疱病）
毛囊周围丘疹伴嗜酸性粒细胞浸润（嗜酸性脓疱性毛囊炎）
足部特发性丘疹（婴儿足丘疹）
排除诊断：需排除特应性皮炎、银屑病、感染性脓疱病等独立分类疾病。
支持条件（辅助诊断依据）：
实验室证据：
外周血嗜酸性粒细胞计数 ≥0.5×10⁹/L（提示过敏或炎症反应）。
血清总IgE ≥60 kU/L（婴儿年龄调整值）。
诱发因素：
尿布区域摩擦史、近期感染史或家族过敏史。
动态观察：
皮损对局部抗炎治疗（如弱效糖皮质激素）有响应。
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[皮肤视诊与触诊]
A --> C[基础实验室筛查]
B --> D[疑似遗传性疾病？]
D -- 是 --> E[基因检测（IL36RN等）]
D -- 否 --> F[皮肤活检]
C --> G[血常规+嗜酸粒细胞计数]
C --> H[血清总IgE]
F --> I[病理分型确认]
G & H --> J[炎症/过敏评估]
判断逻辑：
皮肤活检：
脓疱内无细菌（Gram染色阴性）→ 支持无菌性脓疱病。
毛囊周围嗜酸性粒细胞浸润 → 诊断嗜酸性脓疱性毛囊炎。
血常规：
嗜酸性粒细胞升高 + 脓疱皮损 → 提示嗜酸性毛囊炎可能。
基因检测：
全身性脓疱伴发热 → 优先排查IL36RN突变（DITRA）。
血清IgE：
IgE升高 + 反复丘疹 → 需排除特应性皮炎混淆。
三、实验室检查的异常意义
血常规：
嗜酸性粒细胞 >0.5×10⁹/L：
意义：提示Th2型免疫激活，常见于嗜酸性脓疱性毛囊炎或过敏相关皮肤病。
处理：评估是否需抗组胺治疗或排查寄生虫感染。
中性粒细胞升高：
意义：可能提示继发细菌感染（如金黄色葡萄球菌）。
处理：加做细菌培养，必要时启用抗生素。
免疫学检查：
血清总IgE >60 kU/L（婴儿参考值）：
意义：反映特应性体质，可能加重皮肤屏障缺陷。
处理：建议母乳喂养调整或低敏配方奶。
病原学检查：
细菌培养阳性：
意义：多为继发感染（非原发病因），需鉴别原发性感染性疾病。
处理：根据药敏结果选择外用/口服抗生素。
皮肤活检病理：
表皮内海绵水肿：
意义：提示刺激性接触性皮炎或早期特应性皮炎。
真皮层嗜酸性粒细胞浸润：
意义：确诊嗜酸性脓疱性毛囊炎的核心依据。
四、诊断流程要点
第一步：通过年龄（≤2岁）+ 特征性皮损初步锁定疾病范畴。
第二步：活检/基因检测区分具体亚型（如DITRA需基因确诊）。
第三步：实验室检查（嗜酸粒细胞、IgE）评估免疫状态。
第四步：排除类似疾病（如脓疱疮需细菌培养阳性）。
注：约30%病例无法明确亚型，归类为"未特指婴儿皮肤病"（EH40.Z），需定期随访皮损演变。
参考文献：
WHO《国际疾病分类第11版》（ICD-11）
Rook's Textbook of Dermatology（第9版）
《儿童皮肤病学》（Harper编著）
Journal of Investigative Dermatology (2023) DITRA诊断共识