未特指的协调缺乏Unspecified Lack of coordination

更新时间：2025-06-19 05:03:41

未特指的协调缺乏（ICD-11 MB45.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 标准化神经学评估：
• 通过标准化协调功能测试（如指鼻试验、跟膝胫试验）确认持续性运动协调障碍。
• 神经影像学（MRI/CT）显示小脑、基底节或脑干结构异常（如萎缩、病变）。

2. 必须条件（核心诊断标准）：

• 持续性运动协调障碍：
• 至少持续6个月的动作执行困难（如穿衣、书写、使用餐具）。
• 标准化量表评估（如Movement ABC-2）得分≤第5百分位（儿童）或显著低于年龄预期（成人）。
• 排除其他特定亚型：
• 不符合意向性震颤（MB45.4）、失张力（MB45.2）等特定协调障碍亚型的诊断标准。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

• 临床表现：
• 姿势控制障碍（坐立不稳、步态摇晃）。
• 精细动作缺陷（拼图错误率>30%，书写不连贯）。
• 病因学证据：
• 早产/围产期缺氧史（Apgar评分≤5）。
• 家族遗传病史（一级亲属有协调障碍或共济失调）。
• 功能影响阈值：
• 显著影响日常生活（ADL评分下降≥2级）或学业/职业能力。

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[协调功能评估] --> B[标准化量表] A --> C[临床观察] B --> D[Movement ABC-2] B --> E[Bruininks-Oseretsky] C --> F[指鼻试验] C --> G[跟膝胫试验]

H[病因筛查] --> I[神经影像学] H --> J[电生理检查] H --> K[实验室检测] I --> L[脑部MRI] I --> M[脑部CT] J --> N[诱发电位] J --> O[肌电图] K --> P[代谢筛查] K --> Q[遗传学检测]

R[鉴别诊断] --> S[前庭功能测试] R --> T[认知评估]

判断逻辑：

1. 协调功能评估：

• Movement ABC-2：总分<57分（5-12岁）或<65分（13-16岁）提示显著障碍。
• 指鼻试验：动作震颤或未触及鼻尖≥3次/5次为异常。
• 跟膝胫试验：下肢偏移>10cm或无法连贯完成提示小脑通路异常。

2. 病因筛查：

• 脑部MRI：
• 小脑萎缩（蚓部宽度<28mm）支持遗传性病因。
• 脑干病变需排除多发性硬化。
• 诱发电位：
• VEP潜伏期延长>115ms提示视觉通路损害。
• 铜代谢检测：血清铜蓝蛋白<20mg/dL需排查Wilson病。

3. 鉴别诊断：

• 前庭功能测试：冷热试验不对称>25%提示前庭性协调障碍。
• 认知评估：WPPSI/WISC-IV总分>85分可排除智力发育障碍所致协调问题。

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	参考范围	异常意义	处理建议
血清铜蓝蛋白	20-60 mg/dL	<20 mg/dL：提示Wilson病，需查24h尿铜（>100μg）	青霉胺治疗+低铜饮食
维生素E	5-20 μg/mL	<5 μg/mL：导致感觉性共济失调	补充α-生育酚（400IU/天）
TSH	0.4-4.0 mIU/L	>10 mIU/L：甲状腺功能减退性共济失调	左甲状腺素替代治疗
HbA1c	<5.7%	>6.5%：糖尿病性神经病变导致感觉性协调障碍	血糖控制+神经修复剂（α-硫辛酸）
抗谷氨酸脱羧酶抗体	<1.0 U/mL	>10 U/mL：提示僵人综合征相关共济失调	免疫球蛋白静脉注射
基因检测	-	SCA1/2/3阳性：确诊脊髓小脑共济失调	对症支持治疗+遗传咨询

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四、诊断流程总结

• 确诊核心：必须满足持续性协调障碍（标准化评估+排除特定亚型）。
• 辅助检查分层：

1. 初级：协调功能量表+基础神经影像（MRI）。
2. 中级：病因筛查（代谢/遗传检测）。
3. 高级：前庭/认知评估（疑难病例）。

• 实验室重点：铜蓝蛋白、维生素E、糖尿病/甲状腺筛查为优先项目。

权威参考文献：

1. WHO《ICD-11临床描述与诊断指南》（2023版）
2. EFNS（欧洲神经科学会联盟）《共济失调诊断指南》
3. 美国神经病学会（AAN）《运动障碍实践参数》