近期，身高仅 1.15 米的“袖珍妈妈”小丽在浙大妇院成功通过剖宫产诞下一名健康男婴。小丽患有软骨发育不全症，这是由 FGFR3 基因突变导致的，该突变不仅让她骨骼发育受阻、身高受限，还使子女有 50%的概率遗传此突变基因。2023 年，小丽曾自然怀孕，但孕中期羊水基因检测显示胎儿携带突变基因，无奈只能终止妊娠。此次成功分娩意义重大，不仅依靠精准医学技术阻断了遗传病传递，还克服了母亲身高不足带来的妊娠风险。
遗传性软骨发育不全：生育路上的“绊脚石”
- 疾病机制大揭秘：FGFR3 基因突变就像一个捣乱分子，它会抑制软骨细胞的增殖。软骨细胞对于长骨生长至关重要，一旦其增殖受抑制，长骨生长就会受限，从而导致患者身高矮小、肢体比例异常。这种病属于常染色体显性遗传，患者子女有 50%的概率遗传到突变基因。而且，患者还可能面临呼吸系统问题、脊柱畸形等并发症风险。
- 生育风险知多少：小丽身高仅 1.15 米，这给她的生育带来了诸多高危因素。怀孕后，她的心血管负担会大大加重，就像一辆小马车却要拉上重重的货物。子宫空间受限也容易导致胎位异常，增加了早产的风险。医学数据显示，此类患者自然怀孕的流产率、胎儿畸形率以及母亲并发症发生率都较高，生育过程可谓是困难重重。
PGT-M技术：阻断遗传病的“神奇钥匙”
- 技术原理与流程：PGT-M技术就像是一个精准的筛选器，它通过胚胎活检、基因测序等手段，从众多胚胎中筛选出不携带 FGFR3 突变基因的健康胚胎，从而阻断遗传病的传递。与传统的产前诊断方法，如羊水穿刺相比，PGT-M优势明显。传统产前诊断往往是在怀孕后进行，一旦发现问题，孕妇可能要面临终止妊娠的痛苦。而PGT-M在孕前阶段就能实现精准筛选，避免了这种情况的发生。
- 个性化医疗方案：浙大妇院团队为小丽制定了个体化策略。首先会排除妊娠禁忌证，比如对心脏功能进行评估，确保小丽的身体能够承受怀孕的负担。采用单胚胎移植，降低了多胎风险。在孕期，产科、遗传科、儿科等多学科团队全程协作监护，就像一群专业的保镖守护着小丽和宝宝的安全。这些措施大大降低了母婴并发症的概率，保障了妊娠的安全。
遗传性疾病的预防与生育管理策略
- 婚前/孕前咨询不可少：如果夫妇存在家族遗传病史，备孕前一定要进行基因检测与遗传咨询。通过这些检查，可以明确突变基因的携带情况以及传递概率。比如，PGT-M就适用于单基因病携带者、有反复流产史的人群等。
- 产前诊断与伦理考量：产前基因检测，如无创产前筛查、羊水穿刺等，对于确认胎儿的健康状态非常重要。但在使用遗传病阻断技术时，也需要考虑伦理边界，像基因编辑技术就存在一定的争议。我们要在合法合规的框架内推进技术的应用。
- 社会支持系统构建：为罕见病患者提供心理辅导、经济援助以及政策支持是很有必要的。这些支持可以减轻他们的生育压力和经济负担，让他们在生育的道路上不再那么孤单。 小丽成功诞下健康宝宝，这不仅是医学技术的胜利，更是对罕见病患者生育权的尊重与保障。希望公众能正视遗传病防治，高风险家庭主动寻求专业帮助，社会消除对罕见病患者的歧视，共同营造包容的生育环境。
