其他特指的循环系统疾病Other specified Diseases of the circulatory system

更新时间：2025-06-19 02:54:30

编码BE2Y

路径

关键词

索引词Diseases of the circulatory system、其他特指的循环系统疾病、其他特指类型的心脏病、未特指的心脏疾患、心脏病NOS、器质性心脏病、慢性心脏病NOS、心脏病、心脏并发症NOS、心并发症 NOS、心血管系统疾患、心血管疾患 NOS、心血管系统疾病、心脏狭窄、心血管狭窄、心血管硬化、心血管代偿失调、心血管功能不全、心血管退行性变、心血管疾病发作、心血管意外、心间隔缺损, 后天性、后天性耳间隔缺损、心肌炎，不可归类于他处者、心脏炎症NOS、急性心肌炎，不可归类于他处者、慢性心肌炎，不可归类于他处者、全心炎，不可归类于他处者、急性全心炎，未分类在他处者、慢性全心炎，不可归类于他处者、心肌功能障碍、运动过度性心脏疾病、心脏运动过度、运动过度心脏综合征、心功能障碍,不可归类于他处者、功能性心脏疾患、心脏功能障碍NOS、心肌功能异常、乳头肌功能不良、乳头肌功能障碍、心脏乳头肌功能障碍、心脏感染，不可归类在他处者、心脏出血，不可归类于他处者、心脏出血 NOS、获得性心脏移位、脊柱后侧凸性心脏病、疾病（或疾患）；心脏；脊柱后凸侧弯、心脏；脊柱后凸侧弯、某些特指的循环系统疾患、动静脉功能不全、血管闭塞性疾病，不可归类在他处者、血管阻塞NOS、血管钙化NOS、闭塞性疾病NOS、血管闭塞、血管病，不可归类于他处者、血管扩张、动静脉扩张、血管功能不全，不可归类在他处者、血管功能不全NOS、循环功能不全NOS、血管扩张，不可归类在他处者、血管扩张NOS、血管扩张，不可归类于他处者、血管扩张 NOS、血管性萎缩、血管解剖、任何部位的侧支循环、任意部位的静脉侧支循环、急性缺血性事件、循环恶化

缩写OTCD、其他特指循环系统疾病

别名其他特指的心血管病、其他特定心血管疾病、其他指定的循环系统紊乱

其他特指的循环系统疾病（BE2Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：

排除性诊断：通过全面检查排除所有已明确分类的循环系统疾病（如冠心病、高血压性心脏病、瓣膜病等），符合ICD-11中BE2Y类别的定义。
病理学证据：心肌/血管活检显示特异性病变（如局灶性心肌纤维化、特发性血管钙化），且无法归类至已知病理类型。

必须条件（核心诊断依据）：

临床表现：至少存在两项典型症状（胸闷、呼吸困难、水肿）或一项典型体征（心脏杂音、紫绀）。
影像学异常：超声心动图或心脏MRI显示无法归类的特异性结构/功能异常（如局灶性心肌运动障碍、非阻塞性血管病变）。
排除其他疾病：已通过冠状动脉造影、心肌标志物检测等排除冠心病、心肌梗死等常见疾病。

支持条件（辅助诊断依据）：

病因学证据：
基因检测发现罕见突变（如与传导系统相关的非Noonan综合征基因变异）。
血清学证实非典型感染（如非链球菌性心内膜反应抗体阳性）。
功能异常表现：
动态心电图记录到未分类传导路径异常的心律失常（如间歇性心动过速）。
血流动力学监测显示区域性循环代偿失调（如特定解剖区域灌注异常）。
阈值标准：
符合所有"必须条件"即可临床诊断。
若缺乏病理学证据（金标准），需额外满足至少两项"支持条件"。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[初步筛查] A --> C[心脏结构与功能评估] A --> D[病因学深入检查] A --> E[功能与电生理评估]

B --> B1[病史与体格检查] B --> B2[血常规+生化] B --> B3[心电图 ECG] B --> B4[胸部X线]

C --> C1[超声心动图] C --> C2[心脏MRI] C --> C3[CT血管造影]

D --> D1[基因检测] D --> D2[免疫学检查 ANA, RF] D --> D3[感染标志物 PCR/抗体] D --> D4[心肌活检]

E --> E1[动态心电图 Holter] E --> E2[运动负荷试验] E --> E3[电生理检查]

判断逻辑：

初步筛查：

体格检查发现紫绀/心脏杂音 → 提示循环功能障碍。
心电图ST-T改变合并胸痛 → 需排除冠心病（转至冠脉造影）。

心脏结构与功能评估：

超声心动图显示局灶性心肌运动异常 + 冠脉造影正常 → 支持非缺血性心肌损伤。
心脏MRI发现心肌纤维化但无典型心肌病表现 → 符合BE2Y特征。

病因学深入检查：

基因检测发现罕见传导系统突变 → 解释未归类心律失常。
心肌活检显示特发性纤维化 → 确诊金标准。

功能与电生理评估：

动态心电图记录间歇性心动过速 + 电生理检查异常传导路径 → 提示特殊电生理机制。

三、实验室检查的异常意义

BNP/NT-proBNP：

异常升高（>400 pg/mL）：提示心肌功能障碍，但若无心腔扩大/射血分数下降，可能反映非典型心衰机制（如舒张功能异常）。
处理建议：结合心脏MRI评估心肌应变能力。

心肌损伤标志物：

cTnI/cTnT轻度持续升高：提示慢性心肌损伤（非缺血性），可能源于毒素、代谢异常或局灶性炎症。
处理建议：排查药物/毒素暴露史，必要时心肌活检。

炎症标志物：

CRP/ESR升高 + 无全身性疾病：支持局灶性免疫介导损伤（如孤立性瓣膜纤维化）。
处理建议：检测特异性自身抗体（如抗内皮细胞抗体）。

电解质与代谢指标：

低钾/低镁血症：诱发未分类心律失常的常见因素。
处理建议：纠正电解质紊乱后重复动态心电图。

基因检测：

罕见突变阳性（如SCN5A非经典变异）：解释传导异常，指导家族筛查。
处理建议：避免钠通道阻滞剂，考虑植入式心电监测。

四、总结

诊断核心：以排除性诊断为基础，结合特异性影像学（超声/MRI）和病理证据。
辅助检查重点：
优先通过影像学定位异常结构/功能（如局灶性心肌病变）。
深入病因检查（基因/免疫/活检）解决非典型病例。
实验室解读关键：
BNP升高需警惕非典型心衰；
心肌标志物异常指向慢性损伤；
基因检测改变治疗策略。

参考文献：

WHO《国际疾病分类第11版（ICD-11）》
ESC《非分类性心血管疾病诊断立场声明》（European Heart Journal, 2024）
AHA《循环系统罕见病诊疗科学声明》（Circulation, 2023）