非炎性包涵体肌病Noninflammatory inclusion body myopathy

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码4A41.21

路径

04 免疫系统疾病

4A40 - 4A4Z 非器官特异性系统性自身免疫病

4A41 特发性炎性肌病

4A41.2 包涵体肌病

4A41.21 非炎性包涵体肌病

关键词

索引词Noninflammatory inclusion body myopathy、非炎性包涵体肌病、遗传性包涵体肌病、HIBM[遗传性包涵体肌炎]、结蛋白相关肌病伴Mallory小体样包涵体、遗传性包涵体肌病-关节挛缩-眼肌麻痹、包涵体肌病伴骨Paget病和额颞叶痴呆、IBMFD[包涵体肌病伴骨Paget病和额颞叶痴呆]、包涵体肌病伴骨佩吉特病和额颞叶痴呆、X连锁肌病伴过度自噬、XMEA[X连锁肌病伴过度自噬]、过度自噬性 X -连锁肌病、散发性包涵体肌病

缩写NIBM、HIBM

别名遗传性包涵体肌炎

非炎性包涵体肌病 (4A41.21) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

肌肉无力：
- 早期以下肢远端肌群（如胫骨前肌）无力为特征，逐渐累及近端肌群（股四头肌）和上肢（60%-70%）。约50%患者早期即可出现远端肌无力。
- 近端肌无力（如大腿前侧和上臂屈肌）在疾病进展期显著（70%-80%）。
肌肉萎缩：
- 受累肌肉逐渐萎缩，下肢远端（如小腿前侧）和近端（如大腿）可见轮廓改变（60%-70%）。
吞咽困难：
- 咽喉部肌肉受累时可能出现吞咽困难，但发生率较低（20%-30%）。
呼吸功能障碍：
- 晚期偶见呼吸肌受累，导致呼吸功能下降（10%-15%）。

其他可能症状

全身伴随症状：
- 极少数患者可能出现轻微乏力（5%-10%），发热罕见（<5%）。
疼痛感：
- 通常无显著疼痛，但部分患者报告肌肉僵硬或活动后不适（10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肌肉萎缩：
- 下肢远端（胫骨前肌）和近端（股四头肌）肌肉萎缩明显（80%-90%）。
肌力减退：
- 肌力检测显示远端肌群（如踝背屈）和近端肌群（如髋屈曲）均受累（70%-80%）。
反射减弱：
- 踝反射早期减弱或消失（60%-70%），膝反射随近端肌无力进展而减弱（40%-50%）。
吞咽功能异常：
- 吞咽评估异常比例与症状一致（20%-30%）。

非典型体征

关节挛缩：
- 长期肌无力可能引发踝关节挛缩（15%-25%）。
呼吸功能异常：
- 肺功能检查显示限制性通气障碍仅见于晚期（10%-15%）。

实验室与影像学特征

血液检查：
- 血清肌酸激酶（CK）水平：30%-50%患者轻度升高（正常值1-3倍），极少超过5倍。
电生理检查：
- 肌电图（EMG）：肌源性损害（低振幅电位），偶见自发性活动（如纤颤电位）（30%-40%）。
肌肉活检：
- 病理特征：边缘空泡和嗜酸性包涵体，无显著炎症浸润或MHC-I表达（90%-100%）。
- 免疫组化：泛素阳性沉积（60%-70%），CD8+ T细胞罕见（<5%）。
影像学表现：
- 磁共振成像（MRI）：T1加权像显示肌肉脂肪替代（高信号），以下肢远端和近端肌群为著（80%-90%）。
- 超声检查：肌纤维结构紊乱伴回声增强（70%-80%）。

以上内容基于现有文献整理，具体数据支持率参考了多个医学资源。非炎性包涵体肌病是一种慢性进行性的肌肉疾病，临床表现以渐进性肌肉无力和萎缩为主，辅以实验室和影像学检查有助于确诊。