其他特指的B细胞幼淋巴细胞白血病Other specified B-cell prolymphocytic leukaemia

更新时间：2025-06-18 23:40:06

编码2A82.1Y

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索引词B-cell prolymphocytic leukaemia、其他特指的B细胞幼淋巴细胞白血病

缩写B-PLL

别名B细胞幼淋巴细胞白血病、B-细胞幼淋巴细胞白血病、B-细胞幼稚淋巴细胞白血病、B-细胞前淋巴细胞白血病、B-细胞未成熟淋巴细胞白血病

其他特指的B细胞幼淋巴细胞白血病（2A82.1Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 分子遗传学确认：通过荧光原位杂交（FISH）或二代测序（NGS）检测到特异性分子遗传学异常，包括但不限于：
  - TP53缺失（17p-）或突变
  - MYC基因重排（8q24）
  - CCND3基因扩增（6p21）
  - IGH基因克隆性重排
必须条件（确诊依据）：
- 外周血幼淋巴细胞≥55%：形态学显示中等偏大淋巴细胞（直径12-14μm），核质比高，显著核仁
- 免疫表型特征：
  - CD19/CD20/CD79b强阳性（>95%）
  - CD5阴性或弱阳性（>90%）
  - CD23阴性（>90%）
  - FMC7阳性（>80%）
- 器官浸润证据：骨髓活检显示弥漫性幼淋巴细胞浸润（≥30%）
支持条件（强化诊断）：
- 脾肿大（肋下≥8cm）伴乳酸脱氢酶（LDH）>450 U/L
- B症状：满足任意两项（发热>38℃、盗汗、6个月内体重下降>10%）
- 血常规异常：
  - 白细胞计数>100×10⁹/L（阈值）
  - 血红蛋白<100 g/L（阈值）
  - 血小板<100×10⁹/L（阈值）

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[血液学检查] A --> C[影像学检查] A --> D[病理学检查] A --> E[分子遗传学检查]

B --> B1[全血细胞计数] B --> B2[外周血涂片] B --> B3[骨髓穿刺与活检]

C --> C1[腹部超声] C --> C2[CT/MRI] C --> C3[FDG-PET]

D --> D1[免疫组化] D --> D2[流式细胞术]

E --> E1[FISH] E --> E2[基因测序] E --> E3[IGH基因重排分析]

判断逻辑：

检查项目	参考范围	异常意义
外周血幼淋巴细胞	<5%	≥55%为诊断核心，提示肿瘤性增殖
LDH	120-250 U/L	>450 U/L提示高肿瘤负荷或组织浸润，需评估肿瘤溶解风险
β2-微球蛋白	0.8-2.4 mg/L	>5 mg/L提示疾病进展，与生存期缩短相关
免疫球蛋白	IgG:7-16 g/L	低丙种球蛋白血症（IgG<5g/L）增加感染风险
TP53突变	野生型	阳性者化疗耐药率高（>80%），需选择BCL-2抑制剂或CAR-T治疗
MYC重排	无重排	阳性者进展迅速（中位OS<12月），需强化疗联合靶向治疗
CD38表达	<30%	>50%提示预后不良，与TP53突变协同作用

关键处理建议：

参考文献：