核心定义
肿瘤是由机体细胞在遗传或表观遗传异常驱动下，脱离正常调控机制，发生异常增殖并形成局部占位性病变的疾病。其核心特征包括：
- 自主性生长：不受生理性调控，表现为持续增殖（如癌基因激活、抑癌基因失活）。
- 侵袭与转移：恶性肿瘤具有侵袭性，可穿透基底膜侵犯周围组织，或通过血液、淋巴系统转移至远端器官。
- 异质性：同一肿瘤内细胞在形态、基因表达及生物学行为上存在显著差异，导致治疗抵抗性。
- 功能异常：部分肿瘤分泌激素或细胞因子，引发全身症状（如胰岛素瘤导致低血糖，肺癌分泌ACTH引发库欣综合征）。
二、分类层级与亚型
1. 按生物学行为分类
- 良性肿瘤：生长缓慢、包膜完整、无转移能力，如子宫平滑肌瘤、皮肤脂肪瘤。
- 恶性肿瘤：侵袭性生长、易转移、预后较差，如肺腺癌、肝细胞癌。
- 原位肿瘤：局限于上皮层内未突破基底膜，如宫颈原位癌（CIN III）。
- 生物学行为不定/未知的肿瘤：病理学难以明确良恶性或需长期随访（如胃肠道间质瘤低危型）。
2. 按组织起源分类
- 脑或中枢神经系统肿瘤：如胶质母细胞瘤（恶性）、脑膜瘤（多为良性）。
- 造血或淋巴组织肿瘤：包括急性髓系白血病（AML）、霍奇金淋巴瘤等。
- 其他系统原发肿瘤：
- 呼吸系统：肺癌（鳞癌、腺癌等）；
- 消化系统：结直肠癌；
- 泌尿生殖系统：前列腺癌、乳腺癌。
3. 特殊类别
- 遗传性癌症易感综合征：由基因突变导致的高癌变风险，如BRCA1/2突变（乳腺癌/卵巢癌）、Lynch综合征（遗传性结直肠癌）。
- 转移性肿瘤：需与原发灶严格区分（如肝转移性结肠腺癌应明确原发部位）。
三、临床特点与诊断依据
1. 症状与体征
- 局部压迫症状：如颅内肿瘤引起头痛、呕吐；肺癌导致咳嗽、咯血。
- 全身消耗表现：恶性肿瘤晚期常见恶病质，表现为体重骤降、贫血、乏力。
- 副肿瘤综合征：肿瘤分泌异常物质引发全身反应，如小细胞肺癌的抗利尿激素异常分泌（SIADH）。
2. 诊断方法
- 病理活检：诊断金标准，可明确组织类型（如鳞癌与腺癌）及分化程度（高、中、低分化）。
- 影像学检查：CT/MRI用于定位肿瘤及评估转移范围；PET-CT通过代谢活性鉴别良恶性。
- 分子标志物检测：指导靶向治疗（如EGFR突变提示肺癌对TKI类药物敏感，HER2过表达决定乳腺癌抗HER2治疗方案）。
- 液体活检：通过循环肿瘤DNA（ctDNA）监测微小残留病灶或早期复发风险。