未特指的述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织Unspecified Malignant neoplasms, stated or presumed to be primary, of specified sites, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues

更新时间：2025-06-18 20:59:19

未特指的述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤（ICD-11 2D3Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

金标准：

• 组织病理学确诊：通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，经HE染色及免疫组化检测证实为恶性肿瘤，且排除淋巴造血系统及中枢神经系统来源（敏感性95%-98%）

必须条件：

1. 影像学显示明确占位性病变（CT/MRI证实）
2. 病理学证实恶性肿瘤特征：
   • 细胞异型性（核浆比增大、核分裂象≥5/10HPF）
   • 侵袭性生长（突破基底膜或包膜侵犯）

支持条件：

1. 分子特征：检出驱动基因突变（如EGFR、KRAS等，突变率因肿瘤类型而异）
2. 代谢特征：PET-CT显示SUVmax≥2.5（特异性80%-90%）
3. 血清标志物：CEA>5μg/L或CA19-9>37U/mL等异常（敏感性40%-60%）

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二、辅助检查

检查项目树：

一级检查
├─ 影像学评估
│ ├─ CT增强扫描（定位/分期）
│ ├─ MRI（神经血管侵犯评估）
│ └─ PET-CT（全身转移筛查）
├─ 病理学检查
│ ├─ 粗针穿刺活检
│ └─ 术中冰冻切片
└─ 实验室检测
├─ 血常规（贫血/炎症指标）
├─ 肝肾功能（ALP/ALT评估）
└─ 肿瘤标志物谱

二级检查
├─ 分子检测（NGS靶向测序）
├─ 循环肿瘤DNA检测
└─ 免疫组化（PD-L1/CK7/CK20等）

判断逻辑：

1. CT增强扫描：

   • 动脉期强化>20HU提示富血供肿瘤（如肾癌）
   • 静脉期"快进快出"提示肝细胞癌特征

2. 免疫组化：

   • CK7+/CK20- 提示肺腺癌来源
   • CDX2+/CK20+ 提示消化道来源

3. 循环肿瘤DNA：

   • 检出≥2个驱动基因突变支持恶性肿瘤诊断（特异性>90%）

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三、实验室参考值

检测项目	正常范围	异常意义（恶性肿瘤相关性）
CEA	<5 μg/L	>20 μg/L提示消化道/肺腺癌转移（PPV 70%-80%）
CA19-9	<37 U/mL	>100 U/mL提示胰胆系肿瘤（特异性85%-90%）
ALP	40-129 U/L	>300 U/L提示骨转移或肝转移
LDH	135-214 U/L	>500 U/L提示肿瘤负荷大或侵袭性强
中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）	<3.0	>5.0提示预后不良（HR=1.8-2.3）

关键解读要点：

1. CEA持续升高：治疗后仍>10 μg/L提示残留病灶或早期复发
2. ALP与LDH联合升高：需优先排查骨/肝转移（敏感性提高至90%）
3. NLR动态监测：治疗2周期后NLR下降>30%提示治疗敏感

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四、诊断路径

疑似病例
↓
增强CT/MRI定位
↓
穿刺活检（粗针优先）
↓
病理确诊 + 免疫组化分型
↓
全身分期检查（PET-CT/骨扫描）
↓
分子分型指导治疗

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依据来源：
NCCN临床实践指南（2023）、WHO肿瘤分类第5版（2022）、ESMO分子检测共识（2021）