周围神经或自主神经系统恶性肿瘤Malignant neoplasms of peripheral nerves or autonomic nervous system
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Malignant neoplasms of peripheral nerves or autonomic nervous system
别名恶性周围神经肿瘤、恶性外周神经肿瘤、恶性周围神经纤维瘤
周围神经或自主神经系统恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
周围神经或自主神经系统恶性肿瘤是指起源于周围神经细胞（包括雪旺氏细胞、神经束膜细胞等）或自主神经系统组织的恶性肿瘤。这类肿瘤通常生长较快，具有局部侵袭性，并可能通过血液或淋巴系统发生远处转移。常见的类型包括恶性周围神经鞘瘤（MPNST）、恶性神经纤维瘤病恶变、恶性神经节细胞瘤等。临床表现根据肿瘤位置不同而异，常见症状包括局部肿块、疼痛、感觉异常、运动功能障碍以及自主神经功能紊乱如出汗异常、血管舒缩不稳定等。
二、医学定义
从病理学角度讲，周围神经或自主神经系统恶性肿瘤是一类高度恶性的梭形细胞肉瘤，可以显示不同类型的分化特征。这些肿瘤起源于支持和包裹神经纤维的非神经元细胞，如雪旺氏细胞。组织学上表现为显著的细胞异型性、核分裂活性增加及浸润性生长模式，免疫组化染色（如S100、SOX10）可辅助鉴别诊断。分子遗传学检测（如NF1基因突变、SMARCB1/INI1缺失）对特定亚型的分类和预后评估具有重要价值。
三、病因：病原学机制
- 遗传因素：
- 遗传性疾病Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是明确的危险因素，约50%的恶性周围神经鞘瘤与NF1相关。
- NF1基因失活导致Ras信号通路异常活化是主要机制，SMARCB1/INI1基因缺失则与上皮样型恶性周围神经鞘瘤相关。
- 环境暴露：
- 电离辐射是明确的致癌因素，尤其是儿童期接受过放射治疗者风险显著增加。
- 部分研究提示长期接触丙烯腈、苯乙烯等化学物质可能与发病相关，但证据尚不充分。
- 病毒及其他生物因子：
- 其他潜在诱因：
- 免疫抑制状态（如器官移植后）可能促进肿瘤进展，但具体机制尚未阐明。
四、病因：传播途径与高危因素
周围神经或自主神经系统恶性肿瘤属于非传染性实体肿瘤，其发生与以下高危因素相关：
- NF1患者：终生罹患恶性周围神经鞘瘤的风险为8-13%。
- 放射暴露史：接受过放射治疗者发病风险增加数十倍。
- 职业暴露：长期接触化学溶剂或工业毒物者需警惕。
- 免疫抑制人群：如HIV感染者或免疫抑制剂长期使用者。
依据来源：《中华病理学杂志》相关文献、Mayo Clinic资料、WHO关于神经源性肿瘤分类指南以及其他国际权威医学期刊发表的研究成果。