未特指的缺血性脑卒中Unspecified Cerebral ischaemic stroke of unknown cause

更新时间：2025-06-18 20:59:35

病因不明的缺血性脑卒中（隐源性卒中）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

   • 全面病因学评估阴性：完成标准病因筛查流程（心脏、血管、血液学、代谢）后，仍无法确定具体病因。

2. 必须条件：

   • 急性缺血性脑卒中临床证据：
     • 突发局灶性神经功能缺损（如偏瘫、失语、感觉障碍）。
     • 影像学（MRI-DWI或CT）证实新发脑梗死灶。
   • 排除已知病因：
     • 无心源性栓塞证据（无房颤/瓣膜病，经食管超声心动图阴性）。
     • 无大动脉粥样硬化（颈动脉/颅内动脉狭窄<50%，CTA/MRA阴性）。
     • 无小血管病典型表现（非腔隙性梗死分布，无高血压性白质病变）。

3. 支持条件：

   • 年龄<55岁：年轻患者隐源性卒中占比更高（约40%）。
   • 多发性皮质下小梗死：MRI显示非典型分布的小梗死灶（如前后循环同时受累）。
   • 血清学提示隐匿性病因：
     • 抗磷脂抗体阳性（需重复验证）或同型半胱氨酸>15 μmol/L。

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二、辅助检查

检查项目树

mermaid graph TD A[病因不明的缺血性脑卒中评估] --> B[影像学检查] A --> C[心脏评估] A --> D[血管评估] A --> E[血液学/代谢评估]

B --> B1[脑MRI-DWI：急性梗死灶定位] B --> B2[脑MRA/CTA：大血管狭窄/闭塞] B --> B3[高分辨血管壁成像：斑块性质]

C --> C1[心电图] C --> C2[24-72小时Holter监测] C --> C3[经食管超声心动图：心内血栓/卵圆孔未闭]

D --> D1[颈动脉超声] D --> D2[经颅多普勒：微栓子监测] D --> D3[CT灌注成像：缺血半暗带]

E --> E1[凝血功能：PT/APTT/D-二聚体] E --> E2[抗磷脂抗体谱] E --> E3[同型半胱氨酸/遗传性血栓筛查]

判断逻辑

• 脑MRI-DWI：
  • 关键作用：早期（2小时内）显示高信号梗死灶，若病灶分布于非典型血管区（如皮质-皮质下交界区），支持隐源性卒中。
• 经食管超声心动图（TEE）：
  • 逻辑：发现卵圆孔未闭（PFO）或左心耳血栓可指向心源性栓塞；阴性结果需结合其他检查。
• 抗磷脂抗体检测：
  • 解读：两次阳性（间隔12周）提示抗磷脂综合征，需抗凝治疗；单次阳性需排除假阳性。
• 高分辨血管壁成像：
  • 关系：若显示非动脉粥样硬化性病变（如血管炎、夹层），需重新分类病因。

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三、实验室检查的异常意义

1. 同型半胱氨酸：

   • 正常值：<15 μmol/L
   • 异常意义：

     • 15 μmol/L：卒中风险增加2倍，需补充叶酸/B12。

     • 30 μmol/L：提示遗传性高同型半胱氨酸血症。

2. 抗磷脂抗体（aPL）：

   • 正常值：阴性
   • 异常意义：
     • 阳性：增加血栓复发风险，需长期抗凝（INR 2-3）。

3. D-二聚体：

   • 正常值：<0.5 mg/L
   • 异常意义：
     • 升高：提示隐匿性血栓形成或肿瘤可能，需排查恶性肿瘤。

4. 脂蛋白(a)：

   • 正常值：<30 mg/dL
   • 异常意义：

     • 50 mg/dL：独立卒中危险因素，需强化降脂治疗。

5. 基因检测（罕见）：

   • 异常意义：
     • NOTCH3突变（CADASIL）：皮质下梗死伴白质病变。
     • COL4A1突变：脑小血管病伴微出血。

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总结

• 诊断核心：需严格排除心源性、大动脉粥样硬化性及小血管病性卒中。
• 检查重点：
  • 心脏评估（TEE/Holter）和血管成像（高分辨MRI）是关键。
  • 血液学筛查聚焦凝血功能、自身抗体和代谢指标。
• 实验室预警：同型半胱氨酸、抗磷脂抗体异常需干预以降低复发风险。

参考文献：

1. 《中国隐源性卒中诊治专家共识》（中华神经科杂志）
2. 《不明原因缺血性卒中患者卵圆孔未闭管理指南》（AHA/ASA）
3. ESOC 2023《隐源性卒中高级诊断路径》