一位看似健康的女性在首次分娩后突发心力衰竭，康复后再次怀孕产子。医生确认其可以出院回家。但数月后这名20出头的女性再次因心力衰竭被紧急送医，最终在宾夕法尼亚医学中心ICU去世。数年后，最新研究揭示了其病情恶化的谜团：未确诊的遗传病。
这项发表于《美国人类遗传学杂志》的研究显示，在宾夕法尼亚医疗系统的ICU成年患者中，每四人就有一人存在与住院病因相关的遗传病，其中半数病例此前未被发现。"我预估会是令人担忧的数字，但实际比例远超预期"，该研究通讯作者、宾夕法尼亚大学医院医学遗传学家西奥多·德里瓦斯（Theodore Drivas）表示。
研究还揭示显著的种族差异：63%的白人患者知晓自身遗传病，而黑人患者确诊率仅22.7%。这项基于365名18-40岁ICU患者的分析，参与者均来自宾夕法尼亚医学生物银行数据库，其血液样本支持了回顾性基因组测序。
该女性的基因检测显示携带TITIN基因突变，这种突变已知会导致女性在孕期及产后面临极高心衰风险。"如果我们早知道这个结果，治疗方案会完全不同"，德里瓦斯指出。本可在二次怀孕后定期监测心功能，而非出院后仅数月病情恶化才复诊。类似案例中，另一患者术后多发动脉瘤若提前基因筛查本可能避免。
尽管研究对象大多存活，但75%的遗传病存在标准治疗指南。研究未追溯具体病例，但强调现有基因检测技术（成本已降至数百美元）应成为ICU常规检测。"我们需要建立新的医疗模式，让基因检测成为常规而非例外"，德里瓦斯强调。
传统医疗认知中存在"年龄越大越不可能患遗传病"的误区，因多数遗传病表现为儿童期发病。但研究发现，被忽视的成年期显性遗传病主要包括影响心肌的肥厚性心肌病（增加心衰风险）、主动脉异常扩张的马凡综合征，以及血管型埃勒斯-当洛斯综合征（COL3A1基因突变）等动脉瘤高风险疾病。
典型案例显示，某30余岁女性因脑部多发动脉瘤急诊，在常规手术治疗后反而在操作部位出现新发动脉瘤，这正是血管型埃勒斯-当洛斯综合征特征。基因检测确认该诊断后，研究人员指出若提前知晓应避免侵入性操作："我们会建议医生不要触碰她的动脉，因为血管极其脆弱"。
研究团队计划将检测结果反馈给参与者，帮助后续治疗决策。研究还指出，华盛顿大学先前发现黑人儿童遗传诊断率显著低于白人儿童，但新生儿ICU实施普遍检测后这种差异完全消失。随着检测成本下降（如心衰相关基因检测仅需250美元且多数保险覆盖）和技术进步，德里瓦斯认为"检测的可靠性和经济性已不成问题，现在需要改变医疗决策模式"。
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