到2040年，全球预计将有近40万名肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。这种神经系统退行性疾病会损害控制随意肌运动的神经细胞，导致进行性肌肉无力、肌肉萎缩，最终呼吸困难。目前ALS诊断依赖神经系统评估和症状表现，尚无明确诊断测试。
约翰霍普金斯大学医学院、美国国立卫生研究院联合英国生物样本库和意大利都灵大学的研究团队，在血液中发现一组可准确检测ALS的特定蛋白质。最新研究成果发表于《自然医学》杂志，数据显示该检测技术在症状出现前十年即可识别疾病，准确率达98%以上。
研究突破
研究团队分析了600多名参与者血液样本中的近3000种神经系统和骨骼肌蛋白质，并运用机器学习技术确定ALS特征性蛋白标志。通过对比ALS患者、健康人群及其他神经系统疾病患者的血液样本，该技术显示出卓越的诊断准确性。
"这项研究标志着ALS诊断进入新纪元，"联合研究者亚历山大·潘特利亚特副教授表示："早期检测将使我们能更早开展观察性研究，并在疾病致残前提供潜在的治疗干预。"
关键发现
- 在英国生物样本库2.3万名参与者中验证，110名ALS患者在发病前10-15年的血液样本已显示蛋白标志异常
- 发现疾病生物标志物出现时间远早于临床症状（约提前十年）
- 蛋白质变化显示骨骼肌、神经信号和能量代谢系统的早期功能障碍
- 检测技术对帕金森病等其他神经疾病具有高特异性（减少误诊）
研究团队确认该检测技术不受遗传因素限制，可广泛应用于无家族史患者。目前数据已公开，以加速ALS生物标志物研究。
"这项突破得益于长达15年的跨机构合作，"潘特利亚特指出："大规模合作是推进重大疾病诊断治疗的关键。"
研究获得美国国立卫生研究院等多家机构资助，并已申请相关检测技术专利。部分研究人员与Cerevel Therapeutics等制药公司存在研究合作关系。
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