其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全Other specified Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia 更新时间：2025-06-19 00:45:52 关键词 索引词 Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia、其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全、Lowry-Wood综合征、Beukes家族性髋关节发育不良、Beukes家族性髋关节异常、股骨头发育不良，Meyer型、股骨头骨骺发育不良
展开 别名 多发性骨骺异常、多发性骨骺病、多发性骨骺病变、Pseudoachondroplasia、PSACH、MED、多发性骨骺发育障碍、假性软骨发育障碍、假性软骨发育异常
展开 其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准
金标准（确诊依据） ：
基因检测阳性 ：
检出致病基因突变：
COMP 基因突变（假性软骨发育不全） COL9A1/2/3 、MATN3 基因突变（多发性骨骺发育不良）
必须条件（核心诊断依据） ：
影像学特征 ：
X线显示骨骺骨化延迟、碎裂或形态不规则（≥2处长骨受累）
MRI证实骨骺软骨结构紊乱或关节面不平整
典型临床表现 ：
短肢型矮小（成年身高≤130 cm）
进行性关节疼痛/僵硬（膝关节、髋关节为主）
支持条件（辅助诊断依据） ：
家族史 ：常染色体显性遗传模式（一级亲属患病） 骨骼畸形体征 ：
膝内外翻畸形（胫股角＞10°偏差）
脊柱侧弯（Cobb角＞20°）或腰椎前凸增加
功能评估 ：步态异常（如摇摆步态）或关节活动度下降（屈伸受限≥30%）
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[辅助检查体系] --> B[影像学检查]
A --> C[功能评估]
A --> D[基因检测]
B --> B1[X线]
B --> B2[MRI]
B --> B3[CT]
C --> C1[关节活动度测量]
C --> C2[步态分析]
D --> D1[COMP基因]
D --> D2[COL9A1/2/3基因]
D --> D3[MATN3基因]
判断逻辑 ：
影像学检查 ：
X线 ：首选筛查，评估骨骺形态（骨化延迟/碎裂）及畸形程度（膝内外翻角、脊柱曲度）。 MRI ：当X线结果不明确时使用，可早期发现软骨基质异常（T2加权像高信号）和关节退变。 CT ：用于复杂畸形（如椎体"舌状"突出）的三维重建。
功能评估 ：
关节活动度 ：膝关节屈伸＜120°或髋关节外展＜30°提示功能障碍。 步态分析 ：摇摆步态（Trendelenburg征阳性）需结合影像学评估髋关节发育。
基因检测 ：
先检测COMP 基因（覆盖PSACH及部分MED），阴性时扩展至COL9A1-3 /MATN3 。
阳性结果需与临床表现关联（如COMP 突变者矮小更显著）。
三、实验室参考值及异常意义
检查项目 参考范围 异常意义
碱性磷酸酶（ALP） 儿童：150-420 U/L
持续升高提示骨代谢活跃（骨骺修复/骨关节炎进展），需复查影像学评估骨骼变化。
血钙/磷 钙：2.2-2.6 mmol/L
异常提示钙磷代谢紊乱（需排除营养性骨病），但本病通常正常。
CRP/ESR CRP＜5 mg/L
升高提示继发性关节炎活动期，需抗炎治疗。
基因检测报告 野生型
检出致病突变可确诊；阴性结果需重新评估表型（可能为新基因突变）。
异常结果处理建议 ：
ALP持续升高：每6个月复查X线监测骨骺进展。
CRP/ESR升高：启动非甾体抗炎药（NSAIDs）治疗并评估关节功能。
基因检测阴性但高度疑似：采用全外显子组测序（WES）进一步筛查。
四、诊断流程总结
疑诊 ：矮小+关节畸形 → 行X线/MRI检查。 拟诊 ：影像学符合+临床表现 → 启动基因检测。 确诊 ：基因突变阳性或符合所有必须条件。 鉴别 ：需排除粘多糖贮积症（尿GAG检测）、软骨发育不全（FGFR3 基因检测）。
参考文献 ：