未特指的乙醛酸盐代谢紊乱Unspecified Disorders of glyoxylate metabolism

更新时间：2025-06-18 21:57:27

编码5C51.2Z

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Disorders of glyoxylate metabolism、未特指的乙醛酸盐代谢紊乱、乙醛酸盐代谢紊乱、高草酸尿症、草酸盐沉着症、草酸尿

缩写未特指乙醛酸盐代谢紊乱、乙醛酸盐代谢紊乱-NOS

别名未指定的乙醛酸盐代谢病、不明原因的乙醛酸盐代谢问题、非特异性乙醛酸盐代谢紊乱

未特指的乙醛酸盐代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 检测到乙醛酸盐代谢相关基因（如AGXT、GRHPR等）的致病性突变。
- 组织病理学确认：
  - 肾活检显示肾小管内草酸钙结晶沉积（偏振光显微镜下双折射晶体）。
必须条件（核心诊断依据）：
- 持续性高草酸尿：
  - 24小时尿草酸排泄量 > 45 mg/1.73m²（儿童）或 > 40 mg/24h（成人），持续2次以上检测。
- 复发性尿石症：
  - 影像学确认≥2次尿路结石事件（超声/CT显示草酸钙结石）。
- 进行性肾功能损害：
  - eGFR持续下降（年下降率 > 5 mL/min/1.73m²）伴血肌酐升高。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 典型临床表现：
  - 三联征：反复肾绞痛（频率≥3次/年） + 肉眼血尿 + 尿路感染（尿培养阴性结石相关感染）。
  - 儿童生长发育迟缓（身高/体重低于同年龄3百分位）。
- 家族史：
  - 一级亲属有类似代谢紊乱或早发肾衰竭史（支持常染色体隐性遗传模式）。
- 生化异常阈值：
  - 血草酸水平 > 30 μmol/L（正常<5 μmol/L）；
  - 尿甘油酸升高（>300 mmol/mol肌酐）。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[尿液检查] A --> C[血液检查] B --> D[24小时尿草酸] B --> E[尿结晶分析] C --> F[血草酸测定] C --> G[肾功能指标] D --> H[>40mg/24h?] H -->|是| I[确诊高草酸尿] G --> J[eGFR<60?] J -->|是| K[提示肾损伤] I --> L[进阶检查] K --> L L --> M[基因检测] L --> N[影像学检查] N --> O[肾脏超声] N --> P[腹部CT] O --> Q[肾钙质沉着?] P --> R[结石定位] M --> S[发现致病突变?] S -->|是| T[确诊] Q -->|是| T

判断逻辑：

24小时尿草酸：
- 40 mg/24h（成人）→ 支持代谢紊乱，需排除维生素C过量等继发因素。
基因检测：
- 检出AGXT、GRHPR等致病突变→ 确诊原发性高草酸尿症亚型；阴性结果需结合临床表现判断未特指型。
肾脏超声/CT：
- 弥漫性肾钙质沉着+结石→ 强烈提示草酸盐沉积病，需与髓质海绵肾鉴别。
骨密度检测：
- 骨质疏松（T值<-2.5）→ 提示慢性草酸钙沉积导致的骨代谢异常。

三、实验室参考值的异常意义

检查项目	正常范围	异常意义	处理建议
24小时尿草酸	<40 mg/24h (成人)	>45 mg：提示乙醛酸盐代谢紊乱；>100 mg：高进展性肾损伤风险	启动降草酸治疗（吡哆醇+枸橼酸钾）
血草酸	<5 μmol/L	>30 μmol/L：提示全身草酸负荷过重，与器官损伤正相关	紧急血液透析评估
血肌酐	0.6-1.2 mg/dL	持续上升：提示肾小管阻塞性损伤；>2.0 mg/dL需肾替代治疗准备	监测eGFR，限制蛋白摄入
尿钙/肌酐比	<0.14 mg/mg (成人)	升高：需鉴别原发性甲旁亢；降低：提示肾小管酸中毒（草酸结晶继发损伤）	补碱治疗（碳酸氢钠）
血清吡哆醇	>30 nmol/L	低下：加重1型高草酸尿；补充后尿草酸下降>30%可诊断吡哆醇敏感型	高剂量吡哆醇（5-10 mg/kg/d）治疗

关键解读：

尿草酸与血草酸分离现象：晚期肾功能衰竭时尿草酸可假性正常，而血草酸显著升高→需结合影像学评估。
低枸橼酸尿（<320 mg/24h）：促进草酸钙结晶形成→需枸橼酸钾补充至尿枸橼酸>500 mg/24h。

四、总结

确诊核心：基因检测+组织病理为金标准，持续性高草酸尿+复发性结石为必须条件。
检查策略：从尿草酸筛查→影像学评估→基因检测分层推进，避免漏诊不典型病例。
异常值管理：血草酸>30 μmol/L或eGFR<60 mL/min需多学科干预（肾科+遗传代谢科）。

参考文献：

Cochat P, et al. Primary hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658.
ICD-11 Clinical Descriptions for Metabolic Disorders (WHO, 2023).
Hoppe B, et al. Diagnostic and therapeutic strategies in hyperoxaluria: a consensus report. Pediatr Nephrol. 2021;36(11):3879-3896.