未特指的乙醛酸盐代谢紊乱Unspecified Disorders of glyoxylate metabolism

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未特指的乙醛酸盐代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 泌尿系统相关症状：

   • 反复发作的尿路感染：患者常出现尿频、尿急、尿痛等症状，可能伴有发热（常见，60%-80%）。
   • 血尿：肉眼或镜下可见的血尿，通常与结石相关（常见，50%-70%）。
   • 腰痛（肾绞痛）：剧烈的腰部疼痛，可向下腹部或腹股沟放射（常见，40%-60%）。
   • 尿石症：尿中排出小结石或有排尿困难（常见，30%-50%）。

2. 非特异性症状：

   • 生长发育迟缓：儿童期可能出现身高、体重增长缓慢（较常见，20%-40%）。
   • 体重减轻：食欲减退或代谢紊乱导致的体重下降（较常见，20%-30%）。
   • 恶心呕吐：消化道不适，可能与尿毒症或电解质紊乱相关（较常见，20%-30%）。

其他可能症状

1. 全身不适：乏力、疲劳感（较少见，10%-20%）。
2. 腹痛：可能由于肾脏或其他器官受累引起（较少见，10%-20%）。
3. 水肿：轻度至中度的全身或局部水肿（罕见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 泌尿系统相关体征：

   • 尿路感染体征：尿常规检查显示白细胞增多，细菌培养阳性（常见，60%-80%）。
   • 血尿：尿液中红细胞增多（常见，50%-70%）。
   • 尿石症：影像学检查（如超声、CT）发现尿路结石或肾钙质沉着（常见，30%-50%）。

2. 肾脏损害：

   • 肾功能异常：血肌酐、尿素氮升高，提示肾功能受损（常见于进展期，40%-60%）。
   • 肾小管功能障碍：尿酸化功能障碍，尿比重降低（较常见，20%-40%）。
   • 肾小管间质损伤：病理检查可见间质纤维化、草酸钙结晶沉积（较常见，20%-30%）。

非典型体征

1. 皮肤表现：皮肤苍白、干燥或瘙痒（较少见，10%-20%）。
2. 骨骼肌受累：肌肉无力或萎缩（罕见，5%-10%）。
3. 心脏受累：心电图异常（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室特征

   • 高草酸尿：24小时尿草酸排泄量显著增高（关键诊断指标，90%-100%）。
   • 电解质紊乱：低钙血症、高磷血症（与肾功能不全相关，60%-80%）。
   • 肾功能指标：血肌酐、尿素氮升高（常见于进展期，40%-60%）。

2. 影像学特征

   • 超声检查：肾脏回声增强，可见结石或结晶沉积（常见，60%-80%）。
   • CT扫描：更敏感地显示肾脏和尿路结石及钙化灶（常见，50%-70%）。
   • 核磁共振成像（MRI）：有助于评估肾脏结构和功能（较常见，20%-40%）。

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注：临床表现因具体酶缺陷类型、病情严重程度及个体差异而异。未特指的乙醛酸盐代谢紊乱可能导致严重的并发症，如终末期肾病（ESRD），需要透析或肾移植治疗来维持生命。

参考文献：

• 《Journal of Inherited Metabolic Disease》等发表的相关文章。
• 基于以上搜索结果总结提炼而成。