未特指的乙醛酸盐代谢紊乱Unspecified Disorders of glyoxylate metabolism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of glyoxylate metabolism、未特指的乙醛酸盐代谢紊乱、乙醛酸盐代谢紊乱、高草酸尿症、草酸盐沉着症、草酸尿
缩写未特指乙醛酸盐代谢紊乱、乙醛酸盐代谢紊乱-NOS
别名未指定的乙醛酸盐代谢病、不明原因的乙醛酸盐代谢问题、非特异性乙醛酸盐代谢紊乱
未特指的乙醛酸盐代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 泌尿系统相关症状：
- 反复发作的尿路感染：患者常出现尿频、尿急、尿痛等症状，可能伴有发热（常见，60%-80%）。
- 血尿：肉眼或镜下可见的血尿，通常与结石相关（常见，50%-70%）。
- 腰痛（肾绞痛）：剧烈的腰部疼痛，可向下腹部或腹股沟放射（常见，40%-60%）。
- 尿石症：尿中排出小结石或有排尿困难（常见，30%-50%）。
- 非特异性症状：
- 生长发育迟缓：儿童期可能出现身高、体重增长缓慢（较常见，20%-40%）。
- 体重减轻：食欲减退或代谢紊乱导致的体重下降（较常见，20%-30%）。
- 恶心呕吐：消化道不适，可能与尿毒症或电解质紊乱相关（较常见，20%-30%）。
其他可能症状
- 全身不适：乏力、疲劳感（较少见，10%-20%）。
- 腹痛：可能由于肾脏或其他器官受累引起（较少见，10%-20%）。
- 水肿：轻度至中度的全身或局部水肿（罕见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 泌尿系统相关体征：
- 尿路感染体征：尿常规检查显示白细胞增多，细菌培养阳性（常见，60%-80%）。
- 血尿：尿液中红细胞增多（常见，50%-70%）。
- 尿石症：影像学检查（如超声、CT）发现尿路结石或肾钙质沉着（常见，30%-50%）。
- 肾脏损害：
- 肾功能异常：血肌酐、尿素氮升高，提示肾功能受损（常见于进展期，40%-60%）。
- 肾小管功能障碍：尿酸化功能障碍，尿比重降低（较常见，20%-40%）。
- 肾小管间质损伤：病理检查可见间质纤维化、草酸钙结晶沉积（较常见，20%-30%）。
非典型体征
- 皮肤表现：皮肤苍白、干燥或瘙痒（较少见，10%-20%）。
- 骨骼肌受累：肌肉无力或萎缩（罕见，5%-10%）。
- 心脏受累：心电图异常（罕见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 实验室特征
- 高草酸尿：24小时尿草酸排泄量显著增高（关键诊断指标，90%-100%）。
- 电解质紊乱：低钙血症、高磷血症（与肾功能不全相关，60%-80%）。
- 肾功能指标：血肌酐、尿素氮升高（常见于进展期，40%-60%）。
- 影像学特征
- 超声检查：肾脏回声增强，可见结石或结晶沉积（常见，60%-80%）。
- CT扫描：更敏感地显示肾脏和尿路结石及钙化灶（常见，50%-70%）。
- 核磁共振成像（MRI）：有助于评估肾脏结构和功能（较常见，20%-40%）。
注：临床表现因具体酶缺陷类型、病情严重程度及个体差异而异。未特指的乙醛酸盐代谢紊乱可能导致严重的并发症，如终末期肾病（ESRD），需要透析或肾移植治疗来维持生命。
参考文献：
- 《Journal of Inherited Metabolic Disease》等发表的相关文章。
- 基于以上搜索结果总结提炼而成。
