B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23)；MLL基因重排B lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(v;11q23); MLL rearranged

更新时间：2025-06-21 00:36:35

编码XH8GG0

路径

显微镜下核心表现
- 形态学特征：骨髓或外周血中可见大量未成熟B淋巴母细胞（ blasts），细胞体积较大，核染色质细颗粒状，核仁明显，胞质丰富且嗜碱性。
- 组织学浸润：
  - 白血病型：骨髓中原始细胞比例显著增高（通常>20%），替代正常造血组织。
  - 淋巴瘤型：淋巴结或其他器官（如纵隔、中枢神经系统）出现弥漫性肿瘤细胞浸润，伴坏死区域。
免疫组化特征
- B系标记物：CD19、CD10、CD20、CD79a阳性。
- 前体B细胞标志：TdT（终端脱氧核苷酸转移酶）强阳性，CD34部分阳性。
- 髓系/其他标记：CD3、CD43阴性，排除T细胞来源。
分子病理特征
- 关键基因重排：MLL（KMT2A）基因位于11q23.3，与多种伙伴基因（如AF4、AF9、ELL、ENL等）发生易位，形成MLL-融合蛋白（如MLL-AF4）。
- 功能影响：融合蛋白导致组蛋白甲基化异常，激活致癌基因（如HOXA簇），促进细胞增殖和存活。
鉴别诊断
- 其他类型ALL：
  - t(9;22)(BCR-ABL1)：Ph染色体阳性，预后更差。
  - t(1;19)(E2A-PBX1)：核异型性明显，CD10强阳性。
  - t(12;21)(ETV6-RUNX1)：低危组，核形较规则。
- T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤：CD1a、CD3、CD5阳性，TdT阳性但MLL重排阴性。

分类
- WHO分类：B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴MLL重排（t(v;11q23)），属于“B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴复发性遗传异常”亚型。
- 恶性程度：高度恶性，具有侵袭性生物学行为。
生物学行为
- 增殖活性：Ki-67指数通常>90%，提示快速分裂。
- 侵袭性：易侵犯骨髓、淋巴结及中枢神经系统，儿童患者更易出现髓外浸润。

分化程度
- 前体B细胞阶段：肿瘤细胞分化停滞于前B细胞阶段（通常为早期前B细胞），缺乏表面免疫球蛋白（sIg）表达。
分期
- Ann Arbor分期（淋巴瘤型）：
  - Ⅰ期：单个结外部位或单个淋巴结区。
  - Ⅳ期：广泛骨髓或血液受累（白血病型）。
- ALL分期（白血病型）：
  - 根据肝、脾、淋巴结受累及中枢神经系统浸润程度分为低危、中危、高危。
分级
- 遗传学风险分层：
  - 高危组：MLL重排（t(v;11q23)）单独或合并其他异常（如+8、del(9p)、FLT3-ITD）。
  - 中危组：t(1;19)、t(2;8)等。

B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴MLL重排是一种高度侵袭性的前体B细胞肿瘤，以MLL基因易位为核心分子特征。其预后受年龄、遗传异质性及治疗反应显著影响，需结合多学科手段进行精准分层管理。

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