T细胞型幼淋巴细胞白血病Prolymphocytic leukaemia, T-cell type
更新时间：2025-06-21 00:36:35T细胞型幼淋巴细胞白血病的综合解析
一、组织病理学详细特征
-
显微镜下核心表现
- 外周血及骨髓特征：
- 幼淋巴细胞比例＞55%，胞体较大，胞质丰富（嗜碱性），核质比例低。
- 核染色质浓集呈块状，核仁明显（1-2个），核质发育不同步（核仁成熟而核质较幼稚）。
- 部分细胞胞质可见粗颗粒或小绒毛样突起。
- 骨髓象：
- 骨髓增生明显活跃，以淋巴细胞为主，干抽现象少见。
- 活检显示白血病细胞呈弥漫性或混合性浸润。
-
免疫组化特征
- T细胞标记物：
- CD2、CD3、CD5、CD7阳性。
- CD4、CD8表达不规则（如CD4+CD8-、CD4-CD8-或双阴性）。
- CD25、CD38常阳性，CD5可能阴性。
- 其他特征：
- CD30、CD56、CD161可能阳性（部分病例）。
- TdT通常阴性（成熟T细胞来源）。
-
分子病理特征
- 染色体异常：
- 常见14号染色体断裂（断裂点q11和q32），inv(14)(q11;q32)为典型核型。
- 8号染色体三体（约53%病例）。
- 部分病例可见del(17p)/TP53突变、NOTCH1突变（与侵袭性相关）。
- 基因重排：
- T细胞受体（TCR）基因重排阳性，但未见IGH重排（区分B-PLL）。
-
鉴别诊断
- 慢性淋巴细胞白血病（CLL）：
- CLL以小淋巴细胞为主，无核仁，CD5+CD23+，病程缓慢。
- T-CLL罕见，可能与T-PLL重叠，需结合免疫表型（如CD4/CD8表达模式）。
- 大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）：
- 细胞体积较大，胞质含粗颗粒，CD3+CD8+，病程惰性。
- 成人T细胞白血病/淋巴瘤（ATLL）：
- HTLV-1相关，常伴皮肤损害，表达CD2、CD4、CD25及异常CD4+CD8+表型。
二、肿瘤性质
-
分类
- 属于外周T细胞淋巴瘤（PTCL）的罕见亚型，WHO分类中归为“侵袭性T细胞白血病/淋巴瘤”。
-
生物学行为
- 高度侵袭性：中位生存期约1年，对化疗反应差，易复发及进展为 Richter样转化。
- 病程呈急性进展，常伴脾大、高白细胞计数（＞100×10⁹/L）及肝脾淋巴结肿大。
三、分化、分期与分级
-
分化程度
- 未分化或低分化：细胞形态及免疫表型显示成熟T细胞来源，但增殖活性高（Ki-67＞30%）。
-
分期
- 按Ann Arbor分期系统，但T-PLL通常为Ⅳ期（广泛血液及骨髓浸润）。
四、进展风险评估
-
临床高危因素：
- 年龄＞65岁、高乳酸脱氢酶（LDH）、高白细胞计数（＞200×10⁹/L）、严重血小板减少。
-
病理高危因素：
- 染色体异常（如del(17p)/TP53突变、复杂核型）。
- 免疫表型：CD4-CD8-表型、CD30+、CD25高表达。
-
复发与转移风险：
- 高复发率，易侵犯中枢神经系统（CNS）及骨骼，5年生存率＜10%。
五、临床管理建议（仅提供客观信息，不建议具体治疗）
- 诊断依赖流式细胞术和分子遗传学检测（如FISH检测14q异常）。
- 需多学科团队（血液科、病理科）协作制定个体化治疗方案。
总结
T细胞型幼淋巴细胞白血病是一种高度侵袭性的成熟T细胞白血病，以幼淋巴细胞浸润、特定免疫表型（CD2/CD3/CD5/CD7+）及染色体14q异常为特征。其临床表现与CLL显著不同，需结合形态学、免疫组化及分子遗传学综合诊断，预后极差，需早期识别并密切监测进展风险。
参考文献
- Matutes E, et al. British Journal of Haematology, 2000, 110(5): 831–838.
- Dearden C. Prolymphocytic Leukaemia (Book Chapter). In: Hallek M (eds) Chronic Lymphocytic Leukemia, 2019.
- 更新的WHO分类：Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 5th ed., 2016.