检查项目树(层级结构):
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graph TD
A[初筛检查] --> B[精液分析]
A --> C[病史与体格检查]
B --> D[异常结果]
D --> E[二级病因筛查]
E --> F[内分泌检测:FSH/LH/睾酮]
E --> G[阴囊超声]
E --> H[精浆生化]
D --> I[正常结果] --> J[重复检测]
E --> K[异常结果] --> L[三级深入检查]
L --> M[遗传学检测:核型/Y微缺失]
L --> N[免疫学:抗精子抗体]
L --> O[微生物学:精液培养]
判断逻辑:
精液分析:
异常解读:任一参数(浓度/活力/形态)低于WHO第五版阈值,需排除暂时性因素(发热/药物)。
关联检查:异常者需同步启动内分泌和影像学筛查。
阴囊超声:
精索静脉曲张:Valsalva试验出现反流信号(>3mm)提示需手术干预。
睾丸体积<12ml:联合FSH升高提示生精功能障碍。
精浆生化:
果糖缺乏:提示精囊功能障碍或射精管梗阻,需经直肠超声验证。
α-葡萄糖苷酶降低:指向附睾功能异常,需排查感染史。
遗传学检测:
适应症:重度少弱精(精子浓度<5×10⁶/ml)或家族史阳性者。
AZFc缺失:仍可能通过睾丸取精获得精子;AZFa/b缺失提示不可逆生精衰竭。
三、实验室参考值及异常意义
精液分析(WHO第五版标准):
指标
正常范围
异常意义
精子浓度
≥15×10⁶/ml
<15×10⁶/ml:生精功能下降或输精管道部分梗阻,需查FSH/超声
前向运动精子(PR)
≥32%
<32%:附睾功能异常/精索静脉曲张/抗精子抗体,需精浆生化+免疫学检测
正常形态精子
≥4%
<4%:睾丸微环境损伤或遗传缺陷,建议染色体核型分析
精子存活率
≥58%
<58%:生殖道感染或氧化应激,需精液白细胞计数+ROS检测
内分泌指标:
指标
正常范围
异常意义
FSH
1.5-12.4 IU/L
>12.4 IU/L:生精上皮严重损伤(如唯支持细胞综合征)
LH
1.7-8.6 IU/L
升高伴低睾酮:原发性睾丸功能衰竭;降低:下丘脑-垂体功能障碍
总睾酮
264-916 ng/dL
<264 ng/dL:性腺功能减退,需MRI排除垂体瘤
催乳素
2-18 ng/mL
>18 ng/mL:抑制GnRH分泌,影响精子发生
其他关键指标:
抗精子抗体(MAR试验):
正常:<50%精子被包裹
异常:≥50%阳性 → 导致精子凝集和穿透障碍,建议免疫抑制治疗
精液白细胞:
正常:<1×10⁶/ml
异常:≥1×10⁶/ml → 提示生殖道感染,需抗生素治疗+精液培养
四、诊断与治疗路径总结
确诊核心:重复精液分析异常 + 排除梗阻/全身性疾病。
病因分层:
遗传性(AZF缺失/克氏综合征)→ 遗传咨询/睾丸取精
内分泌性(低睾酮/高FSH)→ 激素替代治疗
解剖性(精索静脉曲张)→ 显微外科手术
实验室预警:
FSH>20 IU/L + 睾丸体积<10ml → 预示睾丸取精成功率极低
抗精子抗体阳性 + 重度弱精 → 优先选择ICSI辅助生殖
参考文献:
WHO《人类精液检查与处理实验室手册》(第五版), 2010
EAU《男性不育症诊疗指南》, 2024
《中华医学会男科学分会男性不育症诊断治疗指南》, 2024
ASRM: Diagnostic evaluation of infertile male, 2023