索引词Certain specified disorders of muscle、其他特指的肌肉疾患、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者、肌肉萎缩、肌萎缩疾患、肌少症、少肌症、肌肉减少症、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,多部位、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,肩部、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,肩锁关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,肩关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,胸锁关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,上臂、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,肱、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,肘关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,前臂、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,腕关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,手、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,腕、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,指、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,掌、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,骨盆区或大腿、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,臀部、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,髋关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,小腿、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,膝关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,踝或足、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,跖、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,跗、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,趾、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,踝关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,其他足关节、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,头部、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,颈部、肌肉消耗或萎缩,不可归类在他处者,脊椎、特发性原发性肌萎缩、肌萎缩、原发性肌萎缩、肌肉丢失、肌肉变薄、弥漫性肌萎缩、失用性萎缩NEC、全身性肌萎缩、下肢肌萎缩、间质性肌炎、纤维性肌炎、多部位间质性肌炎、肩部间质性肌炎、肩锁关节间质性肌炎、肩关节间质性肌炎、胸锁关节间质性肌炎、上臂间质性肌炎、肱部间质性肌炎、肘关节间质性肌炎、前臂间质性肌炎、腕关节间质性肌炎、手间质性肌炎、腕部间质性肌炎、指间质性肌炎、掌间质性肌炎、骨盆区或大腿间质性肌炎、臀部间质性肌炎、髋关节间质性肌炎、小腿间质性肌炎、膝关节间质性肌炎、踝或足间质性肌炎、跖部间质性肌炎、跗部间质性肌炎、趾间质性肌炎、踝关节间质性肌炎、其他足关节间质性肌炎、头部间质性肌炎、颈部间质性肌炎、脊柱间质性肌炎、伸肌韧带缺损、筋膜疝、肌瘢痕、肌肉畸形、肌肉退化、肌肉变性、肌肉出血、肌内出血、肌肥厚、肌肉肥大、肌鞘疝、肌疝、肌肉疝、肌肉无力、弱肌、进行性肌肉退化、肌肉瘢痕、Talma病、后天性肌强直、塔耳马病、获得性肌强直、紧筋膜、肌张力缺失、肌弛缓、肌纤维化、肌软化症、肌软化、肌肉脂肪浸润
缩写其他特指肌肉疾患
其他特指的肌肉疾患(ICD-11:FB32.Y)诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准(确诊依据):
肌肉活检病理学特征:
组织学显示肌纤维变性、坏死或再生(≥10%肌纤维受累)。
间质纤维化或脂肪浸润(占肌肉面积≥15%)。
排除特异性病理标志(如炎性细胞浸润、空泡、线粒体异常聚集体)。
必须条件(核心诊断要素):
持续性肌肉症状:
肌力减退(MRC肌力分级≤4级)持续≥3个月。
肌肉疼痛/僵硬(VAS评分≥4分)影响日常活动。
客观肌肉结构异常:
影像学(MRI/超声)显示肌肉萎缩或结构紊乱(受累肌群≥2组)。
肌电图(EMG)证实肌源性损害(运动单位电位时限缩短≥20%)。
排除其他特定肌病:
无遗传性肌病(如肌营养不良基因阴性)、炎症性肌病(肌炎抗体阴性)、代谢性肌病(酶学正常)证据。
支持条件(辅助诊断依据):
实验室异常:
CK升高(>正常上限1.5倍但<10倍)。
CRP>5 mg/L 或 ESR>20 mm/h。
功能受限证据:
6分钟步行距离<400米或起立-行走测试>10秒。
亚急性进展:
症状在3-12个月内渐进性加重。
二、辅助检查
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A[辅助检查] --> B[实验室筛查]
A --> C[电生理评估]
A --> D[影像学检查]
A --> E[病理学确诊]
B --> B1(血清肌酶:CK, LDH, AST)
B --> B2(炎症标志物:CRP, ESR)
C --> C1(肌电图:EMG)
C --> C2(神经传导:NCV)
D --> D1(肌肉MRI:T1/T2/STIR序列)
D --> D2(肌肉超声)
E --> E1(肌肉活检:光镜/免疫组化)