肌肉疾患Disorders of muscles

更新时间：2025-05-27 22:53:39

肌肉疾患的临床与医学定义及病因说明

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一、临床定义

肌肉疾患，又称肌病，是一组影响骨骼肌功能和结构的疾病。根据ICD-11分类，这些疾病属于肌肉骨骼系统或结缔组织疾病中的软组织疾患子集。主要症状包括但不限于：

• 肌无力（进行性或突发）
• 易疲劳
• 肌肉疼痛
• 肌强直（持续性的肌肉紧张）
• 肌萎缩（肌肉体积减少）
• 关节挛缩

根据疾病的类型不同，患者可能表现出不同的症状组合。诊断通常需要综合考虑临床表现、实验室检查结果（如血液生化指标）、电生理检测（如肌电图）以及影像学评估。

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二、医学定义

从病理生理角度讲，肌肉疾患可大致分为遗传性和获得性两大类，每种类型又细分为多个具体病症：

1. 遗传性肌病：由基因突变导致，影响蛋白质合成或代谢途径，进而损害肌肉细胞的功能。
   • 例子：进行性肌营养不良症、先天性肌病、线粒体肌病、糖原累积症等。
2. 获得性肌病：因环境因素、免疫反应或其他全身性疾病引起。
   • 例子：炎症性肌病（如多发性肌炎）、内分泌性肌病（如甲状腺功能异常相关的肌病）、与特定药物或毒素暴露有关的肌病、代谢性肌病（如电解质紊乱相关肌病）。

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三、病因：遗传机制

1. 遗传模式：遗传性肌肉疾病可表现为常染色体显性/隐性或X连锁遗传。例如，杜氏肌营养不良为X连锁隐性遗传，而部分肢带型肌营养不良则遵循常染色体遗传模式。
2. 基因突变类型：包括点突变、插入/缺失、复制数变异等，均可能导致编码重要肌肉蛋白（如 dystrophin, myosin 等）的基因功能受损。

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四、病因：非遗传因素

1. 自身免疫介导：免疫系统异常激活导致针对肌肉组织的炎症反应，如多发性肌炎中可见T细胞和抗体介导的肌肉损伤。
2. 感染后遗症：某些病毒感染（如流感病毒、柯萨奇病毒）可直接侵犯肌肉组织，或通过诱发异常免疫应答间接导致肌肉病变。
3. 代谢障碍：获得性代谢异常（如严重低钾血症、尿毒症）可干扰肌肉能量代谢，引发肌无力或横纹肌溶解。
4. 激素水平变化：内分泌失调影响肌肉代谢，如甲状腺功能亢进引起的周期性麻痹或甲状腺功能减退导致的肌酶升高。

综上所述，肌肉疾患是一个复杂的疾病谱系，其发病机理涉及多种生物学途径。准确的诊断依赖于详细的病史采集、体检发现以及辅助检查的支持。对于疑似病例，推荐至专科医院进一步诊治以获得最佳治疗方案。

依据来源：上述信息基于公开发布的医学文献、教科书内容及专业网站资料整理而成。特别参考了《神经病学》(第5版)、《肌肉疾病临床实践指南》等相关资源。