索引词Malignant neoplasms of oesophagus、其他特指的食管恶性肿瘤、食管黑色素瘤、食管神经内分泌肿瘤、食管NET[神经内分泌肿瘤]、食管神经内分泌肿瘤，G1（类癌）、食管神经内分泌肿瘤，G2、食管神经内分泌癌、食管NEC[神经内分泌癌]、食管大细胞神经内分泌癌、食管小细胞神经内分泌癌、其他特指的食管神经内分泌癌、食管腺鳞癌、食管癌、食管癌 NOS、转移性食管癌[原发性食管癌扩散到他处]
缩写ESCC、EAC
别名食道癌、食管恶性肿瘤、食道恶性肿瘤、Esophageal-Cancer
其他特指的食管恶性肿瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
组织病理学检查：
手术切除或内镜活检标本的组织学检查，明确肿瘤病理类型（黑色素瘤/神经内分泌肿瘤/腺鳞癌等）。
免疫组化标记确认：
黑色素瘤：S100、HMB-45、Melan-A阳性
神经内分泌肿瘤：Synaptophysin、Chromogranin A阳性（Ki-67指数分级）
腺鳞癌：CK7（腺癌成分）+ p40/p63（鳞癌成分）共表达
必须条件（核心诊断要素）：
解剖定位：肿瘤原发于食管（排除转移性肿瘤）
病理亚型确认：符合WHO消化系统肿瘤分类中"其他特指"亚型标准
排除常见类型：非鳞状细胞癌（2B70.1）或腺癌（2B70.0）
支持条件（辅助诊断依据）：
临床表现：
进行性吞咽困难（持续>2周）
不明原因体重下降（>10%基础体重/3个月）
影像学特征：
CT/PET-CT：食管壁不规则增厚伴代谢增高（SUVmax>5）
MRI：T1高信号（黑色素瘤特异性）
分子特征：
黑色素瘤：BRAF V600E或c-KIT突变检测
神经内分泌癌：TP53/RB1缺失
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查体系] --> B[初步筛查]
A --> C[确诊检查]
A --> D[分期评估]
B --> B1(钡餐造影：食管轮廓异常)
B --> B2(血常规：贫血筛查)
C --> C1(胃镜+活检：病理金标准)
C --> C2(超声内镜：浸润深度评估)
D --> D1(胸部/腹部CT：转移灶检测)
D --> D2(68Ga-DOTATATE PET：神经内分泌肿瘤分期)
D --> D3(脑MRI：黑色素瘤转移筛查)
判断逻辑：
钡餐造影：
充盈缺损/龛影→提示黏膜破坏→需胃镜验证
胃镜活检：
溃疡型病变→多点活检避免取样误差
黏膜下肿瘤→结合EUS指导深部活检
PET-CT：
SUVmax>10→提示高级别恶性肿瘤
远端器官高代谢灶→转移证据
68Ga-DOTATATE：
神经内分泌肿瘤特异性显像→指导PRRT治疗决策
三、实验室参考值及异常意义
检查项目
参考范围
异常意义
血红蛋白
男130-175 g/L 女115-150 g/L
<110 g/L提示慢性出血（肿瘤侵蚀血管）
CEA
<5 ng/mL
>20 ng/mL提示腺鳞癌成分或远处转移
Chromogranin A
<100 ng/mL
>500 ng/mL支持神经内分泌肿瘤诊断（敏感性85%）
LDH
120-250 U/L
>400 U/L预示黑色素瘤进展（肿瘤负荷标志）
凝血功能
PT 11-13.5秒
D-二聚体>1.0 μg/mL提示高凝状态（副肿瘤综合征）
异常结果处理建议：
CEA持续升高→增强CT排查肝/肺转移
Chromogranin A>1000 ng/mL→行生长抑素受体显像
LDH异常增高→启动BRAF抑制剂治疗前筛查（黑色素瘤）
四、诊断流程总结
筛查阶段：吞咽困难+钡餐异常→胃镜检查
确诊阶段：活检病理+免疫组化→明确亚型
分期阶段：PET-CT/MRI→排除转移
监测阶段：
神经内分泌肿瘤：每3个月Chromogranin A
黑色素瘤：LDH+皮肤/眼底筛查
参考文献：
WHO Classification of Tumours Digestive System Tumours (5th ed.)
NCCN Guidelines® for Neuroendocrine and Adrenal Tumors (2025)
ESMO Clinical Practice Guidelines for Melanoma (2024)