未特指的前体淋巴细胞肿瘤Unspecified Precursor lymphoid neoplasms

更新时间：2025-06-19 02:00:40

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诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 组织病理学确认：骨髓、淋巴结或受累组织中≥20%的原始淋巴细胞浸润（WHO 2022标准）
• 免疫表型不确定：流式细胞术显示TdT/CD34阳性，但缺乏明确的B系(CD19/CD79a)或T系(CD3/CD7)定向分化标记

2. 支持条件：

• 分子遗传学异常：检出NOTCH1/FBXW7突变（T系倾向）或PAX5/IKZF1缺失（B系倾向）
• 临床表现组合：满足以下任意两项
• 不明原因发热(>38.5℃)持续1周
• 3个月内体重下降>10%
• ECOG体能状态≥2级

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辅助检查项目树

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(全血细胞计数) A --> B2(外周血涂片) A --> B3(乳酸脱氢酶检测) B1 --> C[异常发现] --> D[确诊检查] D --> E1(骨髓穿刺+活检) D --> E2(流式细胞术) D --> E3(FISH/染色体核型) E1 --> F[分期评估] F --> G1(胸/腹/盆腔CT) F --> G2(PET-CT) F --> G3(脑脊液检查)

判断逻辑

1. 骨髓穿刺：原始细胞≥20%启动免疫分型（2022 WHO标准）
2. 流式细胞术：

• CD34+/TdT+但CD3-/CD19- → 支持未特指诊断
• CD10异常表达需排除B-ALL

3. 影像学检查：

• CT显示纵隔肿块直径>7cm → 提示不良预后
• PET-CT SUVmax>10 → 需加强CNS预防

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实验室参考值异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
原始细胞比例	<5% (骨髓)	≥20%确诊淋巴母细胞肿瘤，10-19%需重复活检
LDH	120-250 U/L	>500 U/L提示高肿瘤负荷，预后不良因素
β2微球蛋白	0.8-2.4 mg/L	>3.5 mg/L与疾病进展相关
微小残留病	<0.01%	诱导治疗后>0.1%需强化治疗
CD34表达	阴性	强阳性(>90%)提示干细胞特性，易发生中枢浸润

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未特指的前体淋巴细胞肿瘤（ICD-11: 2A7Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 组织病理学确认：
• 骨髓、淋巴结或受累组织中≥20%原始淋巴细胞浸润（WHO 2022标准）。
• 免疫表型不确定：流式细胞术显示TdT/CD34阳性，但缺乏明确B系（CD19/CD79a）或T系（CD3/CD7）定向分化标记。
• 排除其他类型：
• 排除混合表型急性白血病（MPAL）及成熟淋巴细胞肿瘤。

2. 支持条件：

• 分子遗传学异常：
• 检出NOTCH1/FBXW7突变（T系倾向）或PAX5/IKZF1缺失（B系倾向）。
• 临床表现组合：满足任意两项：
• 不明原因发热（>38.5℃）持续1周。
• 3个月内体重下降>10%。
• ECOG体能状态≥2级。
• 实验室证据：
• 外周血原始淋巴细胞≥5%或骨髓活检显示弥漫性浸润。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”即可确诊。
• 若仅满足支持条件，需结合细胞遗传学（如KMT2A重排）及治疗后微小残留病（MRD）监测确认。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初筛] --> B1(全血细胞计数+外周血涂片) A --> B2(血清LDH/β2微球蛋白) B1 --> C[异常提示] --> D[确诊层] D --> E1(骨髓穿刺+活检) D --> E2(流式细胞术免疫分型) D --> E3(FISH/染色体核型) E1 --> F[分期评估] F --> G1(全身PET-CT) F --> G2(脑脊液细胞学) F --> G3(睾丸超声)
2. 判断逻辑：

• 骨髓穿刺：原始细胞≥20%启动免疫分型（WHO 2022标准）。
• 流式细胞术：
• CD34+/TdT+但CD3-/CD19- → 支持未特指诊断。
• CD10异常表达需排除B-ALL。
• 影像学：
• PET-CT SUVmax>10 → 提示高肿瘤负荷，需加强CNS预防。
• 纵隔肿块>7cm → 预后不良标志。
• 脑脊液检查：
• 发现原始淋巴细胞 → 确诊CNS侵犯（需鞘内化疗）。

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三、实验室参考值异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
骨髓原始细胞	<5%	≥20%确诊；5-19%需重复活检+免疫分型
LDH	120-250 U/L	>500 U/L → 高肿瘤负荷，预后不良因素
β2微球蛋白	0.8-2.4 mg/L	>3.5 mg/L → 疾病进展标志
微小残留病(MRD)	<0.01%	治疗后>0.1% → 需强化治疗/靶向疗法
CD34表达	阴性	强阳性(>90%) → 干细胞特性，CNS侵犯风险高
脑脊液细胞	<5个/μL	≥5个/μL → CNS侵犯，需紧急鞘内化疗

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四、总结

• 诊断核心：依赖组织病理（≥20%原始细胞）及免疫表型不确定性（TdT+/CD34+无B/T定向）。
• 分层关键：LDH>500 U/L、纵隔肿块>7cm、MRD>0.1%为高危标志，需强化治疗。
• 监测重点：治疗中动态监测MRD（流式/PCR）及CNS状态（脑脊液+影像）。

权威参考文献：

1. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (Revised 4th Edition, 2022).
2. NCCN Guidelines® for Acute Lymphoblastic Leukemia (Version 1.2025).
3. European Society for Medical Oncology (ESMO) Guidelines for Haematological Malignancies (2023).