常染色体显性遗传性痉挛性截瘫Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia
更新时间：2025-06-18 11:17:57
关键词
索引词Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫、常染色体显性单纯遗传性痉挛性截瘫、Spastin基因突变引起的常染色体显性单纯遗传性痉挛性截瘫、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫12型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫13型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫19型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫31型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫42型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫8型、常染色体显性复杂遗传性痉挛性截瘫、Spastin基因突变引起的染色体显性复杂遗传性痉挛性截瘫、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫37型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫38型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫9型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型、远端型遗传性运动神经病5B型、HMN5B、SPG17、痉挛性截瘫-手和足肌萎缩、Silver综合征
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（8B44.00）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 下肢进行性肌张力增高（痉挛）
- 表现为双下肢僵硬感，尤其在活动后加重（高发，90%-95%）[^1]。
- 肌无力
- 双下肢力量进行性减退，以远端肌群（如胫前肌）更显著（高发，85%-90%）[^2]。
- 步态异常
- 典型剪刀步态（双下肢内收肌痉挛导致交叉步态）（高发，80%-90%）[^3]。
- 尿急或尿失禁
- 膀胱高反应性导致尿频、尿急（低至中度，20%-40%）[^4]。
非典型症状
- 感觉异常
- 振动觉或关节位置觉轻度减退（较少见，10%-20%）[^5]。
- 轻度认知功能障碍
体征（客观检测结果）
核心体征
- 腱反射亢进
- 膝反射、踝反射显著增强（高发，95%-100%）[^7]。
- 病理征阳性
- 巴宾斯基征（Babinski sign）或霍夫曼征（Hoffmann sign）阳性（高发，80%-90%）[^8]。
- 肌张力增高
- 下肢肌群（如腓肠肌、股四头肌）张力持续升高（高发，90%-95%）[^9]。
非典型体征
- 弓形足（Pes cavus）
- 足底高弓畸形（中度，30%-50%，多见于SPG4亚型）[^10]。
- 上肢轻度痉挛
- 病程晚期累及上肢（较少见，10%-20%）[^11]。
实验室与影像学特征
- 基因检测
- SPAST（SPG4）基因突变：占AD-HSP的39.7%-70%（中国汉族人群数据）[^12]。
- ATL1（SPG3A）基因突变：早发型（<10岁）AD-HSP中占3.2%-5%[^13]。
- 神经影像学
- 脊髓MRI：胸段脊髓萎缩或皮质脊髓束变性（中度，40%-60%）[^14]。
- 脑MRI：部分病例可见胼胝体变薄（罕见，<10%）[^15]。
- 电生理检查
- 运动诱发电位（MEP）：中枢运动传导时间延长（高发，70%-85%）[^16]。
参考文献
[^1][^2][^7][^9][^14] 中国汉族人群AD-HSP分子分型研究（百度学术，2024）；
[^3][^8] SPG4家系临床表型分析（Movement Disorders，2024）；
[^4][^5] 单纯型AD-HSP尿控与感觉障碍研究（曹立团队，2024）；
[^10][^12] SPG4亚型特征（中国汉族队列研究，2024）；
[^13][^15] SPG3A与复杂型AD-HSP影像学差异（六院多学科协作组，2024）。
注：
- 单纯型AD-HSP（占70%-80%）以核心运动障碍为主，复杂型（如SPG17）可合并远端肌萎缩（Silver综合征）。
- 遗传早现现象：子代发病年龄早于亲代（SPG3A家系研究）。