常染色体显性遗传性痉挛性截瘫Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

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编码8B44.00

路径

08 神经系统疾病

8B40 - 8B4Z 非创伤性脊髓病变

8B44 退行性脊髓病变

8B44.0 遗传性痉挛性截瘫

8B44.00 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫

关键词

索引词Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫、常染色体显性单纯遗传性痉挛性截瘫、Spastin基因突变引起的常染色体显性单纯遗传性痉挛性截瘫、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫12型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫13型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫19型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫31型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫42型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫8型、常染色体显性复杂遗传性痉挛性截瘫、Spastin基因突变引起的染色体显性复杂遗传性痉挛性截瘫、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫37型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫38型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫9型、常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型、远端型遗传性运动神经病5B型、HMN5B、SPG17、痉挛性截瘫-手和足肌萎缩、Silver综合征

缩写ADHSP、AD-SPG

(8B44.00) 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

双下肢进行性肌张力增高：
- 患者会感到双腿僵硬，行走时尤为明显[2]。这种症状在大多数患者中出现，发生率高（70%-90%）。
双下肢无力：
- 表现为双腿力量逐渐下降，影响日常活动能力[7]。这种症状也较为常见，发生率约为60%-80%。
感觉异常：
- 一些患者可能会有下肢麻木、刺痛或烧灼感等感觉异常[7]。感觉异常的发生率为40%-60%。

其他可能症状

尿便障碍：
- 部分患者可能出现尿急、尿频或便秘等症状[7]。这些症状相对较少见，发生率为20%-30%。
认知功能轻度下降：
- 少数患者可能伴有轻度的认知功能障碍（如注意力不集中或执行功能下降）[1]。这种情况较为罕见，发生率约为10%-20%。

体征（客观检测结果）

典型体征

下肢肌张力增高：
- 体检时可发现患者的双下肢肌张力显著增高（折刀样强直），以伸肌张力增高为主，常伴剪刀步态[2]。这一体征在几乎所有患者中都存在，发生率接近100%。
腱反射亢进：
- 下肢腱反射增强，尤其是膝跳反射和踝阵挛[2]。腱反射亢进的发生率为80%-90%。
病理反射阳性：
- 如巴宾斯基征（Babinski sign）等病理反射阳性[2]。病理反射阳性在多数患者中可见，发生率为70%-80%。

非典型体征

肌肉萎缩：
- 在某些复杂型HSP病例中，可能出现远端肌肉萎缩[1]。肌肉萎缩的发生率为10%-20%。
感觉减退：
- 少数患者可能有下肢振动觉或位置觉轻度减退[7]。感觉减退的发生率为20%-40%。

实验室与影像学特征

神经电生理检查：
- 运动诱发电位（Motor Evoked Potentials, MEPs）异常：MEPs可显示皮质脊髓束传导时间延长或波幅降低[2]。异常率约为70%-90%。
影像学检查：
- MRI异常：MRI可能显示胸段脊髓萎缩或皮质脊髓束变细，但无特异性[2]。MRI异常率约为50%-70%。
基因检测：
- 基因突变阳性：通过基因检测可发现致病基因突变（如SPG4约占40%，SPG3A约占10%）[1]。基因突变总检出率约为50%-70%。

注：临床表现因基因突变类型及个体差异而异。单纯型HSP以运动症状为主，复杂型可能合并认知障碍或周围神经损害。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫多在成年期发病（SPG4），少数儿童期发病（如SPG3A），病情进展缓慢[1][2]。

参考文献：

[1] 丁香园. 遗传性痉挛性截瘫. [在线]. 可访问于:
[2] 搜狗百科. 遗传性痉挛性截瘫. [在线]. 可访问于:
[7] 39健康网. 遗传性痉挛性截瘫的症状. [在线]. 可访问于: