特发性脊髓空洞症Idiopathic syringomyelia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8D66.0

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索引词Idiopathic syringomyelia、特发性脊髓空洞症

缩写ISM

别名自发性脊髓空洞症、不明原因脊髓空洞症

特发性脊髓空洞症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：MRI检查显示脊髓内存在液体积聚形成的空洞，且排除其他已知原因（如Chiari畸形、肿瘤等）。
- 临床症状和体征：患者出现典型的节段性分离性感觉障碍（痛觉和温度觉减退或丧失，而触觉和深感觉相对保留），以及运动障碍（肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力下降）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 节段性分离性感觉障碍（70%-90%）。
  - 运动障碍（50%-70%）。
  - 自主神经功能障碍（40%-60%），如吞咽困难、声音嘶哑、呼吸困难、血压波动和心率变化。
  - 疼痛（30%-50%），表现为剧烈的局部疼痛或烧灼感。
- 非典型症状：
  - Charcot关节病（10%-20%），表现为关节肿胀、畸形和不稳定。
  - 皮肤营养不良（20%-30%），病变相应节段肢体与躯干皮肤少汗，温度降低，指端、指甲角化过度、萎缩，失去光泽。
  - 括约肌功能障碍（10%-20%），晚期患者可能出现排尿和排便功能障碍。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（节段性分离性感觉障碍+运动障碍）。
  - 排除其他可能的病因，如Chiari畸形、肿瘤等。

影像学检查：
- MRI检查：
  - 异常意义：是诊断脊髓空洞症的主要手段，可以清晰显示脊髓内的空洞及其范围（几乎100%）。MRI还可以评估空洞的位置、大小及是否伴有其他结构异常。
- CT扫描：
  - 异常意义：可辅助诊断，但不如MRI敏感（50%-70%）。主要用于评估骨骼结构和钙化情况。
电生理检查：
- 诱发电位：
  - 体感诱发电位（SSEP）：评估感觉传导路径的功能（50%-70%）。
  - 运动诱发电位（MEP）：评估运动传导路径的功能（50%-70%）。
- 判断逻辑：这些检查有助于评估神经传导功能，特别是在影像学检查结果不明确时提供额外信息。
脑脊液检查：
- 脑脊液压力和成分分析：
  - 异常意义：通常无明显异常，但在某些情况下可能提示脑脊液动力学异常（30%-50%）。例如，脑脊液压力增高可能提示脑脊液循环受阻。
神经系统检查：
- 详细神经系统检查：
  - 异常意义：评估患者的运动、感觉、反射和自主神经功能，进一步确认临床症状和体征。例如，Horner综合征（瞳孔缩小、眼睑下垂、眼球内陷）可能提示自主神经功能障碍（30%-50%）。

影像学检查：
- MRI阳性：直接确诊特发性脊髓空洞症。
- CT阳性：辅助诊断，尤其是在MRI不可用或有禁忌症时。
电生理检查：
- SSEP异常：提示感觉传导路径受损。
- MEP异常：提示运动传导路径受损。
脑脊液检查：
- 脑脊液压力增高：提示脑脊液动力学异常，可能与脊髓空洞形成有关。
- 脑脊液成分异常：如蛋白含量升高，可能提示炎症或感染，但这种情况在特发性脊髓空洞症中较为少见。
血常规和生化检查：
- 血常规：通常无明显异常，但可以排除其他感染性疾病。
- 生化检查：电解质、肝肾功能等，通常无明显异常，但可以排除其他系统性疾病。

权威依据：美国神经病学会（AAN）指南、国际脊髓空洞症协会（ISMR）指南。