其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征Other specified Genetic epileptic syndromes with onset in infancy

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征（ICD-11编码：8A61.1Y）是指在婴儿期（通常指出生后至3岁之间）出现的一组由遗传因素主导的癫痫性疾病。这类综合征以基因缺陷为核心，临床表现具有高度异质性，涵盖良性自限性发作至严重发育性癫痫性脑病。符合该分类的具体综合征需满足以下条件：具有明确遗传病因、符合婴儿期起病特征且未被归类于其他特定综合征。例如包括但不限于PCDH19基因相关癫痫性脑病、与CHD2突变相关的肌阵挛性癫痫等。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 基因突变：此类综合征由单基因突变或拷贝数变异直接引起。例如，PCDH19基因突变可导致女性癫痫性脑病伴精神发育迟滞；SCN2A或KCNQ2基因突变则与新生儿期起病的癫痫相关。
• 遗传模式：包括常染色体显性、隐性或X连锁遗传。例如，PCDH19相关癫痫为X连锁显性遗传，但因男性半合子致死性，临床仅见于女性患者。

2. 神经发育异常：

• 基因突变可能通过干扰神经细胞迁移、突触形成或髓鞘化等关键发育过程，导致脑结构或功能异常。例如，ARX基因突变可引起皮质发育畸形，进而诱发癫痫发作。

3. 代谢障碍：

• 遗传性代谢缺陷可通过能量代谢异常或毒性物质累积诱发癫痫，如葡萄糖转运体1缺乏症（GLUT1-DS）、吡哆醇依赖性癫痫等。此类疾病需通过特定代谢检测确诊。

4. 离子通道功能障碍：

• 电压门控或配体门控离子通道基因（如SCN1A、KCNT1）突变可导致神经元兴奋性异常，是此类癫痫的重要机制。例如，SCN1A功能丧失性突变与Dravet综合征相关，但该综合征已独立分类，不纳入本类目。

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病理机制

• 神经网络异常：基因突变可导致局部神经网络（如丘脑-皮层回路）同步化异常，诱发局灶性或全面性发作。例如，STXBP1突变可破坏突触囊泡释放，影响神经信号传递。
• 兴奋-抑制失衡：抑制性中间神经元功能障碍是常见机制。如SCN1A突变导致GABA能中间神经元兴奋性下降，使皮层网络抑制减弱。
• 发育可塑性受损：婴儿期大脑的高可塑性使其对异常电活动更为敏感，反复发作可能干扰突触修剪及神经环路成熟，加重认知障碍。

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参考文献：《Neurology》、《Epilepsia》、《Brain》等国际权威期刊上发表的相关研究论文；国际抗癫痫联盟（ILAE）发布的分类标准及指南。