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其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征Other specified Genetic epileptic syndromes with onset in infancy

更新时间:0000-00-00 00:00:00
编码8A61.1Y

关键词

索引词Genetic epileptic syndromes with onset in infancy、其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征、婴儿期或幼儿期肌阵挛性癫痫、非进行性疾病所致肌阵挛性脑病、患有PCDH19突变的智力发育障碍的女性癫痫患者、女性癫痫伴精神发育迟滞,PCDH19突变、婴儿期发病的其他遗传性癫痫综合征
缩写OTIEIES、OTIEIES-8A611Y
别名婴儿期遗传性癫痫综合征、婴儿期起病的遗传性癫痫综合症、遗传性婴儿癫痫综合征、婴儿期发作的遗传性癫痫、遗传性婴儿癫痫

其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征 (8A61.1Y) 的核心症状与体征

症状(主观感受)

典型症状

  1. 癫痫发作

    • 肌阵挛发作:突然出现的短暂肌肉抽搐,常影响面部、四肢或躯干(高,70%-90%)。
    • 局灶性发作:开始于身体某一特定部位,可能扩散到其他区域(中,50%-70%)。
    • 全面性强直-阵挛发作:全身肌肉强直后阵挛性痉挛,伴有意识丧失(高,70%-90%)。
  2. 意识障碍

    • 短暂意识丧失:在全面性发作期间或发作后出现(中,40%-60%)。
    • 认知功能下降:长期反复发作可能导致智力发育迟滞(中,30%-50%)。
  3. 行为异常

    • 易激惹:情绪不稳定,容易烦躁(中,40%-60%)。
    • 注意力不集中:难以维持注意力(低,20%-40%)。

其他可能症状

  1. 语言发育迟缓
    • 语言表达和理解能力低于同龄儿童(低,10%-30%)。
  2. 睡眠障碍
    • 睡眠中断,夜间惊醒(低,10%-20%)。
  3. 运动发育迟缓
    • 肌肉张力异常,运动技能发展缓慢(低,10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 神经系统检查

    • 脑电图异常:背景活动异常,出现棘波、尖波等癫痫放电(高,80%-95%)。
    • 神经影像学异常:MRI或CT显示大脑结构异常,如皮质发育不良、脑回异常(中,40%-60%)。
  2. 肌张力异常

    • 肌张力增高:表现为肌肉僵硬,运动受限(中,40%-60%)。
    • 肌张力减低:表现为肌肉松弛,运动无力(低,10%-30%)。

非典型体征

  1. 皮肤病变
    • 特定遗传综合征可能出现皮肤色素沉着或其他皮肤异常(低,5%-10%)。
  2. 骨骼畸形
    • 部分综合征伴随骨骼发育异常,如脊柱侧弯(低,5%-10%)。
  3. 眼部异常
    • 视网膜病变或眼球震颤(低,5%-10%)。

实验室与影像学特征

  1. 病原学检测
    • 基因检测:特定基因突变阳性,如SCN1A、PCDH19等(检出率:约60%-80%)。
  2. 血液检查
    • 代谢筛查:排除代谢性疾病,如氨基酸代谢障碍(阳性率:约5%-10%)。
  3. 影像学表现
    • MRI/CT:显示大脑结构异常,如皮质发育不良、脑回异常(异常率:约60%-80%)。
    • 脑电图:背景活动异常,出现棘波、尖波等癫痫放电(异常率:约80%-95%)。

注:临床表现因具体综合征类型、基因突变及个体差异而异。某些综合征可能表现出独特的症状和体征,需要结合详细的临床评估和辅助检查进行诊断。

条目良性家族性婴儿期癫痫8A61.10
条目德拉韦综合征8A61.11
条目婴儿癫痫伴游走性局灶性癫痫发作8A61.12
条目其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征8A61.1Y
条目未特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征8A61.1Z