其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征Other specified Genetic epileptic syndromes with onset in infancy 更新时间:0000-00-00 00:00:00 关键词 索引词 Genetic epileptic syndromes with onset in infancy、其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征、婴儿期或幼儿期肌阵挛性癫痫、非进行性疾病所致肌阵挛性脑病、患有PCDH19突变的智力发育障碍的女性癫痫患者、女性癫痫伴精神发育迟滞,PCDH19突变、婴儿期发病的其他遗传性癫痫综合征
展开 缩写 OTIEIES、OTIEIES-8A611Y
展开 别名 婴儿期遗传性癫痫综合征、婴儿期起病的遗传性癫痫综合症、遗传性婴儿癫痫综合征、婴儿期发作的遗传性癫痫、遗传性婴儿癫痫
展开 其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征 (8A61.1Y) 的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
癫痫发作 :
肌阵挛发作 :突然出现的短暂肌肉抽搐,常影响面部、四肢或躯干(高,70%-90%)。
局灶性发作 :开始于身体某一特定部位,可能扩散到其他区域(中,50%-70%)。
全面性强直-阵挛发作 :全身肌肉强直后阵挛性痉挛,伴有意识丧失(高,70%-90%)。
意识障碍 :
短暂意识丧失 :在全面性发作期间或发作后出现(中,40%-60%)。
认知功能下降 :长期反复发作可能导致智力发育迟滞(中,30%-50%)。
行为异常 :
易激惹 :情绪不稳定,容易烦躁(中,40%-60%)。
注意力不集中 :难以维持注意力(低,20%-40%)。
其他可能症状
语言发育迟缓 :
语言表达和理解能力低于同龄儿童(低,10%-30%)。
睡眠障碍 :
运动发育迟缓 :
肌肉张力异常,运动技能发展缓慢(低,10%-20%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
神经系统检查 :
脑电图异常 :背景活动异常,出现棘波、尖波等癫痫放电(高,80%-95%)。
神经影像学异常 :MRI或CT显示大脑结构异常,如皮质发育不良、脑回异常(中,40%-60%)。
肌张力异常 :
肌张力增高 :表现为肌肉僵硬,运动受限(中,40%-60%)。
肌张力减低 :表现为肌肉松弛,运动无力(低,10%-30%)。
非典型体征
皮肤病变 :
特定遗传综合征可能出现皮肤色素沉着或其他皮肤异常(低,5%-10%)。
骨骼畸形 :
部分综合征伴随骨骼发育异常,如脊柱侧弯(低,5%-10%)。
眼部异常 :
实验室与影像学特征
病原学检测 :
基因检测 :特定基因突变阳性,如SCN1A、PCDH19等(检出率:约60%-80%)。
血液检查 :
代谢筛查 :排除代谢性疾病,如氨基酸代谢障碍(阳性率:约5%-10%)。
影像学表现 :
MRI/CT :显示大脑结构异常,如皮质发育不良、脑回异常(异常率:约60%-80%)。
脑电图 :背景活动异常,出现棘波、尖波等癫痫放电(异常率:约80%-95%)。
注:临床表现因具体综合征类型、基因突变及个体差异而异。某些综合征可能表现出独特的症状和体征,需要结合详细的临床评估和辅助检查进行诊断。