未特指的甘氨酸代谢紊乱Unspecified Disorders of glycine metabolism

更新时间：2025-06-19 03:19:33

编码5C50.7Z

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索引词Disorders of glycine metabolism、未特指的甘氨酸代谢紊乱、甘氨酸代谢紊乱、甘氨酸裂解酶复合体紊乱 [possible translation]、甘氨酸裂解酶复合体紊乱

缩写未特指甘氨酸代谢紊乱、Glycine-Metabolism-Disorder-NOS

别名甘氨酸代谢病、甘氨酸代谢缺陷、Glycine-Metabolism-Disorder

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未特指的甘氨酸代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 检出 GLDC、AMT 或 GCSH 基因的致病性突变（常染色体隐性遗传模式）。
- 脑脊液/血浆甘氨酸比值异常：
  - 脑脊液甘氨酸浓度显著升高（>150 μmol/L），且脑脊液/血浆甘氨酸比值 >0.08（新生儿型）或 >0.03（非典型型）。
支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿型：生后48小时内出现嗜睡、肌张力低下、顽固性呃逆、难治性癫痫（如肌阵挛发作）及呼吸暂停。
  - 非典型型：婴儿期至成年期表现为进行性痉挛性瘫痪、视神经萎缩、智力障碍或迟发性癫痫。
- 生化异常：
  - 血浆甘氨酸浓度 >450 μmol/L（正常值：125-450 μmol/L），且不伴酮症或代谢性酸中毒。
  - 尿有机酸分析正常（排除有机酸血症）。
阈值标准：
- 符合任意一项“必须条件”即可确诊。
- 若无基因证据，需同时满足：
  - 脑脊液/血浆甘氨酸比值 >0.08。
  - 典型临床表现（如新生儿期脑病症状）。

实验室检查树：
mermaid graph TD A[实验室检查] --> B[生化检测] A --> C[基因检测] A --> D[影像学检查] B --> B1[血浆甘氨酸] B --> B2[脑脊液甘氨酸] B --> B3[尿有机酸分析] C --> C1[GLDC基因测序] C --> C2[AMT基因测序] C --> C3[GCSH基因测序] D --> D1[脑部MRI] D --> D2[脑电图]
判断逻辑：
- 血浆/脑脊液甘氨酸：
  - 异常：脑脊液甘氨酸升高是核心指标，比值 >0.08 高度提示甘氨酸裂解系统缺陷。
  - 注意：单纯血浆甘氨酸升高需排除丙酸血症等继发性原因（后者伴酮症酸中毒）。
- 基因检测：
  - GLDC 突变占70-75%，AMT 占20%，阴性结果不排除其他基因（如 GLRX5）。
- 脑部MRI：
  - 异常表现：胼胝体发育不良、脑室扩大、白质海绵样变性（支持慢性神经损伤）。
- 脑电图：
  - 爆发-抑制模式是新生儿型特异性表现，提示预后不良。

甘氨酸浓度：
- 血浆甘氨酸 >450 μmol/L：提示代谢障碍，需结合脑脊液值排除假阳性。
- 脑脊液甘氨酸 >150 μmol/L（正常 <20 μmol/L）：直接反映中枢神经毒性，与癫痫、肌张力异常相关。
基因检测：
- 致病突变阳性：确诊并指导遗传咨询（常染色体隐性遗传，再发风险25%）。
- 阴性结果：需行肝组织甘氨酸裂解酶活性测定（金标准补充）。
炎症与代谢标志物：
- 乳酸轻度升高：提示线粒体功能障碍（继发于甘氨酸蓄积）。
- 血氨正常：区别于尿素循环障碍（如OTC缺乏症）。
脑脊液常规：
- 细胞计数正常：排除感染性脑炎。

参考文献：

ICD-11 编码 5C50.7Z（先天性氨基酸代谢障碍）。
Journal of Inherited Metabolic Disease (2023): "Glycine Encephalopathy: Diagnostic and Management Guidelines"。
李海峰. 《非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点》. 中国当代儿科杂志, 2017。
WHO《遗传性代谢疾病诊断指南》。