肌氨酸血症Sarcosinaemia

更新时间：2025-05-27 22:53:57

编码5C50.71

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索引词Sarcosinaemia、肌氨酸血症、肌氨酸脱氢酶复合体缺陷、高肌氨酸血症、肌氨酸脱氢酶缺乏

同义词Sarcosin dehydrogenase complex deficiency、Hypersarcosinaemia、Sarcosine dehydrogenase deficiency

别名肌氨酸代谢障碍、肌氨酸过高症、肌氨酸过多症

肌氨酸血症的临床与医学定义及病因说明

肌氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，主要特征是由于肌氨酸脱氢酶活性受损而导致血浆和尿液中的肌氨酸浓度显著增加。这种疾病属于先天性氨基酸代谢障碍的一种，具体表现为甘氨酸代谢紊乱。通常情况下，肌氨酸作为双甲基甘氨酸转化为甘氨酸过程中的中间产物，在正常人体内的含量极低，不易被常规检测方法检出。

遗传机制：
- 肌氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病。该病的发生与位于人类9号染色体长臂34区（9q34）上的肌氨酸脱氢酶基因突变有关。当个体从父母双方各继承一个缺陷等位基因时，则可能表现出此病症。
生化异常：
- 该病的核心生化异常在于肌氨酸脱氢酶复合体的功能缺陷，导致体内不能有效转化或清除过多累积的肌氨酸。这不仅使得血液中肌氨酸水平升高，还可能间接影响其他相关代谢途径，尤其是涉及一碳单位转移的反应过程。
病理生理改变：
- 在某些患者中观察到轻度至中度的神经发育迟缓现象，提示中枢神经系统可能是受累的主要靶器官之一。此外，少数病例报告提到存在肝脾肿大、吞咽困难等症状，表明除了脑部外，肝脏也可能受到影响。

代谢途径干扰：
- 正常状态下，双甲基甘氨酸通过一系列酶促反应最终转化为甘氨酸，其中关键步骤之一即由肌氨酸脱氢酶催化完成。当这一环节出现故障时，将直接阻碍后续代谢流，造成肌氨酸积累。
细胞毒性效应：
- 长期高水平的肌氨酸可能对特定类型的细胞产生毒性作用，尤其是那些参与其代谢调控的关键器官如大脑和肝脏。尽管确切机制尚不完全清楚，但推测过量肌氨酸可能会干扰正常的细胞信号传导或能量生产过程。
跨膜运输障碍：
- 另一种假设认为，肌氨酸积聚还可能干扰氨基酸及其衍生物在不同组织之间的正常转运，进而扰乱整体代谢平衡状态。

症状特征：
- 大多数已知的肌氨酸血症患者表现为无明显临床症状或仅有轻微的症状。部分患者可能出现生长发育迟缓、智力发展受限以及吞咽功能障碍等非特异性表现。
- 极少数情况下，可观察到肝脾肿大等体征。

请注意，以上信息基于目前可获取的公开资料整理而成，并强调了肌氨酸血症在临床和医学定义方面的重要特点及其潜在发病机制。对于具体的诊断标准及治疗方法建议咨询专业医疗人员以获得更详尽指导。

参考文献：

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