未特指的自身炎症综合征Unspecified Monogenic autoinflammatory syndromes

更新时间：2025-06-18 20:40:23

编码4A60.Z

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索引词Monogenic autoinflammatory syndromes、未特指的自身炎症综合征、单基因自身炎症综合征

缩写未特指自身炎症综合征、自身炎症综合症-未特指

别名不明原因自身炎症综合征、未明自身炎症综合症、非特定自身炎症综合征、非特定自体炎症综合症、未指定自身炎症综合征、未指定自体炎症综合症

为了编写"未特指的自身炎症综合征"的诊断标准、辅助检查和实验室诊断内容，我需要补充权威医学指南信息。请允许我查询最新国际指南：

未特指的自身炎症综合征（UMAIS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 排除性诊断：
  - 通过基因检测排除已知单基因自身炎症性疾病（如NLRP3、MEFV、TNFRSF1A等基因突变）。
  - 无感染、恶性肿瘤、自身免疫病（如SLE、类风湿关节炎）或其他明确病因的全身性炎症证据。
- 典型临床表现：
  - 反复发作的全身性炎症（≥3次发作），发作间期可无症状。
  - 核心症状至少包括两项：
  - 发热（体温≥38℃，持续≥24小时）；
  - 非瘙痒性皮疹（红斑、斑丘疹或荨麻疹样）；
  - 关节炎/关节痛（多关节受累，非对称性）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 炎症标志物持续异常：
  - C反应蛋白（CRP）≥10 mg/L 或血沉（ESR）≥20 mm/h（急性期）；
  - 血清铁蛋白升高（>500 μg/L）。
- 次要症状（至少一项）：
  - 浆膜炎（胸膜炎/心包炎）；
  - 淋巴结肿大或肝脾肿大；
  - 眼部炎症（结膜炎/葡萄膜炎）。
- 对抗炎治疗有效：
  - IL-1抑制剂（如阿那白滞素）或糖皮质激素治疗48小时内症状显著缓解。
阈值标准：
- 确诊：满足所有必须条件 + 至少两项支持条件。
- 高度疑似：满足必须条件 + 一项支持条件 + 排除其他疾病。

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[全血细胞计数+炎症标志物
（CRP/ESR/铁蛋白）] A --> C[自身抗体检测
（ANA/RF/抗CCP）] A --> D[感染/肿瘤筛查
（血培养/影像学）] B --> E[阴性？] E -->|是| F[基因检测
（排除已知单基因病）] E -->|否| G[进一步评估] F --> H[细胞因子检测
（IL-1β/IL-6/IL-18）] G --> I[骨髓活检
（排除MAS/淋巴瘤）] H --> J[IL-1抑制剂试验性治疗]
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
  - 白细胞升高（>12×10⁹/L）伴中性粒细胞增多提示炎症活动；
  - 贫血（Hb<100 g/L）反映慢性炎症。
- 血清铁蛋白：
  - 2000 μg/L需警惕巨噬细胞活化综合征（MAS）。
- 基因检测：
  - 阴性结果支持UMAIS诊断（排除已知突变）。
- 影像学：
  - 腹部超声/CT：评估肝脾/淋巴结肿大；
  - 骨扫描：排除骨髓炎（与CRMO/SAPHO鉴别）。

炎症标志物：
- CRP>50 mg/L：提示严重炎症或并发感染，需加强抗炎治疗。
- ESR>100 mm/h：可能预示浆膜炎或血管炎倾向，建议联合免疫抑制剂。
- 铁蛋白>1000 μg/L：需紧急排查MAS（骨髓穿刺+CD163检测）。
细胞因子谱：
- IL-18显著升高：提示NLRP3炎症小体活化，优先选择IL-1抑制剂。
- IL-6>100 pg/mL：支持使用托珠单抗（抗IL-6R）。
其他异常：
- 肝酶升高（ALT/AST>2倍）：可能为疾病活动或药物毒性，需调整治疗方案。
- 低白蛋白血症（<30 g/L）：反映慢性消耗，需营养支持。

参考文献：