未特指的自身炎症综合征Unspecified Monogenic autoinflammatory syndromes

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未特指的自身炎症综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复发作的发热：
   • 患者出现周期性或持续性的发热，通常伴有全身不适感。这是最常见的症状之一（高，70%-90%）。
2. 皮疹：
   • 出现红斑、斑丘疹或荨麻疹样皮损，常伴随发热发生（中，50%-70%）。
3. 关节炎：
   • 关节肿痛、活动受限，多为游走性或非对称性（中，40%-60%）。
4. 腹痛：
   • 腹部疼痛，可能伴有恶心、呕吐等症状（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 头痛：
   • 头痛可能是轻微至中度，偶尔可伴有眼部症状（低，10%-25%）。
2. 疲劳和乏力：
   • 患者常常感到全身无力、疲劳，影响日常生活（中，30%-50%）。
3. 体重下降：
   • 长期炎症反应可能导致食欲减退和体重下降（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 急性期反应物升高：
   • C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）显著升高（高，80%-90%）。
2. 皮疹：
   • 皮肤上可见红斑或斑丘疹，偶见荨麻疹样改变（中，50%-70%）。
3. 关节肿胀和压痛：
   • 受累关节肿胀、压痛，活动范围受限（中，40%-60%）。
4. 腹部压痛：
   • 腹部检查时可发现压痛点，尤其是在脐周区域（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 眼部炎症：
   • 结膜炎、虹膜炎等眼部炎症表现（低，10%-20%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 局部或全身淋巴结轻度至中度肿大（低，10%-20%）。
3. 心包炎：
   • 心脏听诊时可听到心包摩擦音，提示心包炎的存在（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 急性期反应物：C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）显著升高（检出率：约80%-90%）。
   • 白细胞计数：白细胞计数可能升高，以中性粒细胞增多为主（检出率：约60%-80%）。
   • 自身抗体：部分患者可能出现低滴度的非特异性自身抗体（如抗核抗体），但不符合典型自身免疫性疾病标准（阳性率：约20%-30%）。

2. 影像学检查

   • 超声检查：腹部超声可能显示肝脾肿大或腹腔淋巴结肿大（异常率：约30%-50%）。
   • X线或CT扫描：用于评估关节炎和其他器官受累情况（异常率：约20%-40%）。
   • MRI：在疑似中枢神经系统受累时，MRI可显示软脑膜增强或血管炎改变（异常率：约10%-20%）。

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这些临床表现和实验室/影像学特征是基于现有文献和临床观察总结得出的。具体患者的临床表现可能会有所差异，需要结合个体情况进行综合评估。