慢性髓细胞性白血病急变期Chronic myelogenous leukaemia with blast crisis

更新时间：2024-10-12 14:01:01

慢性髓细胞性白血病急变期的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 极度疲乏无力：
   • 患者感到持续性的疲劳，活动能力显著下降（高，70%-90%）。
2. 体重减轻：
   • 无明显原因的体重下降，通常伴有食欲减退（高，60%-80%）。
3. 发热和夜间盗汗：
   • 反复发热，体温可高达38°C以上，伴有夜间盗汗（高，50%-70%）。
4. 骨痛：
   • 骨骼疼痛，尤其是胸骨、肋骨等部位（中，30%-50%）。
5. 出血倾向：
   • 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血或月经过多（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 腹胀：
   • 脾脏肿大导致左上腹不适或疼痛（中，20%-40%）。
2. 呼吸困难：
   • 由于贫血或心脏负担加重引起（低，10%-20%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 尤其是颈部、腋下和腹股沟区域（中，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血和血小板减少：
   • 血红蛋白降低、血小板减少，白细胞计数通常升高但伴原始细胞增多（高，70%-90%）。
2. 脾脏肿大：
   • 体检时可触及脾脏肿大，有时伴有压痛（中，50%-70%）。
3. 肝肿大：
   • 体检时可触及肝脏肿大（中，30%-50%）。
4. 淋巴结肿大：
   • 尤其是浅表淋巴结，如颈部、腋下和腹股沟区域（中，20%-40%）。
5. 皮肤瘀斑和出血点：
   • 皮肤可见散在的瘀斑和出血点（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 胸骨压痛：
   • 按压胸骨时患者有明显的疼痛感（低，10%-20%）。
2. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染，提示肝功能受损（低，5%-10%）。
3. 神经系统症状：
   • 头痛、意识障碍等，提示中枢神经系统受累（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 外周血原始粒细胞增多：外周血中原始粒细胞比例显著增加，超过20%（高，70%-90%）。
   • 贫血和血小板减少：血红蛋白降低、血小板减少，白细胞计数通常升高（高，70%-90%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓原始细胞增多：骨髓中原始粒细胞比例超过20%，伴有不同程度的幼稚粒细胞增生（高，70%-90%）。
   • 骨髓纤维化：部分患者可见骨髓纤维化改变，可能与细胞因子（如PDGF、TGF-β）异常分泌相关（中，30%-50%）。

3. 分子生物学检测：

   • BCR-ABL1融合基因阳性：几乎所有CML急变期患者均携带BCR-ABL1融合基因（高，90%-100%）。
   • 额外染色体异常：常见继发性染色体异常，如+8、+Ph、i(17q)、+19、+21和-Y（中，50%-70%）。

4. 影像学检查：

   • 脾脏增大：腹部超声或CT显示脾脏体积增大（中，50%-70%）。
   • 肝肿大：腹部超声或CT显示肝脏体积增大（中，30%-50%）。
   • 骨骼病变：X线或MRI可能显示骨骼病变，如溶骨性损害（低，10%-20%）。

---

注：临床表现因个体差异和疾病进展阶段而异。急变期是CML的最终阶段，病情急剧恶化，治疗难度增加，预后较差。及时诊断和治疗对改善预后至关重要。