其他特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性Other specified Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1-positive
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1-positive、其他特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性、慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性，完全缓解、慢性髓样白血病，BCR-ABL阳性，完全缓解
缩写CML-BCR-ABL1、CML-BCR-ABL阳性
别名慢性髓细胞性白血病-BCR-ABL阳性、慢性髓细胞白血病-BCR-ABL阳性、慢性粒细胞白血病-BCR-ABL阳性、慢性髓性白血病-BCR-ABL阳性、慢性髓样白血病-BCR-ABL阳性、其他特指的慢性髓性白血病-BCR-ABL1阳性、其他特指的慢性髓样白血病-BCR-ABL1阳性、其他特指的慢性髓细胞性白血病-BCR-ABL1阳性、其他特指的慢性髓细胞白血病-BCR-ABL1阳性、其他特指的慢性粒细胞白血病-BCR-ABL1阳性、Chronic-Myeloid-Leukemia-BCR-ABL1-Positive、Chronic-Myelogenous-Leukemia-BCR-ABL1-Positive、Chronic-Granulocytic-Leukemia-BCR-ABL1-Positive、Chronic-Myelocytic-Leukemia-BCR-ABL1-Positive
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的慢性髓细胞性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），BCR-ABL1阳性是一种起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病。这种疾病以粒系增生为主，并且是由于Ph染色体（由BCR-ABL1融合基因形成）导致的异常酪氨酸激酶活性增加，从而引发细胞增殖失控。CML按自然病程分为慢性期、加速期和急变期。在ICD-11编码2A20.0Y中，该类目用于归类不符合特定亚型分类标准（如急变期已单独编码）但具有BCR-ABL1融合基因的其他特指情况。
病因学特征
- 遗传学基础：
- BCR-ABL1融合基因是由第9号染色体上的ABL1基因与第22号染色体上的BCR基因之间的易位（t(9;22)(q34;q11)）形成的。这种易位产生了一种具有组成性激活的酪氨酸激酶活性的融合蛋白，该蛋白通过下游信号通路驱动细胞不受控增殖。
- 超过95%的CML患者可检测到BCR-ABL1融合基因，这一分子特征是诊断的核心依据。
- 分子机制：
- BCR-ABL1融合蛋白通过持续激活PI3K/AKT、RAS/RAF/MAPK等信号通路，导致细胞增殖加速、凋亡抑制及基因组不稳定性增加。
- 该蛋白还通过干扰造血干细胞的正常分化，抑制正常血细胞的生成，同时促进白血病细胞在骨髓和外周血中的优势扩增。
病理机制
- 骨髓改变：
- 慢性期骨髓以粒系增生为主，可见各分化阶段的粒细胞，但以较成熟细胞占优势。随着疾病进展至加速期或急变期，原始细胞比例显著增加。
- 脾脏因髓外造血而肿大，同时正常造血受抑可导致贫血、血小板减少或异常增多。
- 免疫系统受累：
- 白血病细胞浸润可能影响免疫微环境，但慢性期免疫功能通常相对保留。急变期可因原始细胞增殖进一步导致免疫功能紊乱。
临床表现
- 症状特征：
- 慢性期患者常无症状或表现为非特异性症状（如疲劳、低热、盗汗），约50%患者因脾肿大出现左上腹饱胀感。
- 实验室检查显示白细胞计数显著升高（通常>25×10⁹/L），外周血涂片可见粒细胞各阶段分化，伴嗜碱性粒细胞增多，原始细胞比例<10%（慢性期）。
- 血小板计数可能升高或减少，贫血程度与病程进展相关。
参考文献：
请注意，上述信息基于目前对慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性这一病症的理解和研究结果整理而成，具体诊疗过程中还需结合最新的医学指南和患者的实际情况进行综合评估。