其他特指的治疗相关性髓系肿瘤Other specified Therapy-related myeloid neoplasms 更新时间：2025-06-18 22:01:39 关键词 索引词 Therapy-related myeloid neoplasms、其他特指的治疗相关性髓系肿瘤
展开 别名 治疗相关性髓系肿瘤、化疗后髓系肿瘤、放疗后髓系肿瘤、治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征、继发性髓系肿瘤、治疗诱发的髓系肿瘤、治疗相关的髓系恶性肿瘤
展开 其他特指的治疗相关性髓系肿瘤（2A60.2Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据） ：
骨髓活检病理学检查 ：
骨髓原始细胞比例≥5%且<20%（符合MDS标准）或≥20%（符合AML标准）。
存在治疗相关性特征性病理改变：巨核细胞形态异常、红系病态造血、粒系成熟停滞。
细胞遗传学/分子生物学确诊 ：
检出治疗相关性特征性遗传学异常：TP53突变（阳性率>70%）、单体7/del(7q)（阳性率50%-60%）、复杂核型（≥3种异常）。
必须条件（核心诊断要素） ：
明确治疗暴露史 ：
接受过细胞毒性化疗（烷化剂/拓扑异构酶II抑制剂）或放疗，潜伏期≥1年（中位5-7年）。
持续性血细胞减少 （满足≥1项）：
血红蛋白<100 g/L（持续≥4个月）
中性粒细胞绝对值<1.5×10⁹/L
血小板<100×10⁹/L
克隆性造血证据 ：
骨髓或外周血检测到≥1个髓系肿瘤相关驱动突变（TP53、ASXL1、RUNX1等）。
支持条件（强化诊断依据） ：
典型临床表现 ：
进行性贫血症状（乏力、苍白）+出血倾向（血小板减少相关）。
感染易感性增加（中性粒细胞减少相关）。
特征性实验室异常 ：
血清乳酸脱氢酶（LDH）>250 U/L（敏感性60%-75%）。
骨髓纤维化（MF-1级以上）。
影像学支持 ：
PET-CT显示骨髓代谢弥漫性增高（SUVmax>3.5）。
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[辅助检查体系] --> B[病史评估]
A --> C[实验室检查]
A --> D[影像学检查]
A --> E[病理学检查]
B --> B1(化疗/放疗史追溯)
B --> B2(潜伏期计算)
C --> C1(全血细胞计数)
C --> C2(骨髓穿刺涂片)
C --> C3(流式细胞免疫分型)
C --> C4(细胞遗传学核型)
C --> C5(NGS基因突变检测)
D --> D1(腹部超声)
D --> D2(全身PET-CT)
D --> D3(MRI骨髓成像)
E --> E1(骨髓活检病理)
E --> E2(免疫组化染色)
判断逻辑 ：
病史评估 ：
优先确认细胞毒治疗史（药物类型/剂量/时间），潜伏期<1年需排除急性损伤反应。
实验室阶梯诊断 ：
血常规异常→骨髓涂片（原始细胞比例/病态造血）→流式细胞（异常免疫表型）→遗传学检测（核型/NGS）。
影像学定位 ：
PET-CT高代谢区指导骨髓靶向穿刺，MRI评估骨髓浸润范围。
病理确诊 ：
骨髓活检金标准需结合免疫组化（CD34/CD117/MPO）定量原始细胞。
三、实验室检查的异常意义
检查项目 异常阈值 临床意义 处理建议
全血细胞计数 Hb<100 g/L
骨髓衰竭标志，提示疾病进展风险
输血支持+感染预防
骨髓原始细胞比例 ≥5%
MDS转化临界值；≥20%为AML转化
启动疾病分期治疗
染色体核型分析 复杂核型（≥3异常）
治疗相关性特征，预后不良标志（OS<12个月）
优先考虑异基因移植
TP53突变 VAF≥10%
核心驱动突变，耐药性强（缓解率<20%）
靶向治疗（EPI-7386等）或临床试验
血清LDH >250 U/L
反映肿瘤负荷和细胞溶解，>500 U/L提示高侵袭性
加强疾病监测频率
骨髓纤维化分级 MF≥2级（WHO标准）
微环境重塑标志，与造血衰竭和转化风险正相关
联合芦可替尼治疗
四、诊断流程要点
确诊路径 ：
治疗史+血细胞减少 → 骨髓活检+遗传学检测 → 符合WHO分类标准（2022版）。
鉴别重点 ：
区别于原发髓系肿瘤：TP53突变率（t-MN:70% vs 原发AML:10%）、复杂核型比例（t-MN:80% vs 原发MDS:20%）。
预后分层 ：
极高危组：TP53突变+复杂核型（2年生存率<5%）。
参考文献 ：Haematolymphoid Tumours (5th ed., 2022).Blood (2022): Therapy-related myeloid neoplasms in the revised WHO classification.