急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤Acute myeloid leukaemias and related precursor neoplasms

更新时间：2025-10-09 15:50:52

急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种起源于骨髓中造血干细胞的高度异质性血液系统恶性肿瘤。其特征是髓系原始细胞（包括原始粒细胞、原始单核细胞等）在外周血和骨髓中的克隆扩增，这些异常细胞干扰了正常血细胞的生成，导致一系列临床症状。

AML可以分为多个亚型，每个亚型根据形态学、免疫表型、细胞化学以及遗传学异常来区分。例如，急性髓系白血病伴重现性遗传学异常（2A60.0）、急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变（2A60.1）等。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 某些特定的染色体易位或突变在AML的发生中起重要作用。例如，t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)、t(15;17)(q24.1;q21.2)等。
   • 唐氏综合征患者发生AML的风险显著增加，通常表现为唐氏综合征相关性髓系增殖（2A60.4）。

2. 环境因素：

   • 化疗药物和放射治疗可以引起治疗相关性髓系肿瘤（2A60.2），这类情况常见于接受过癌症治疗的患者。
   • 一些化学物质如苯、某些农药和溶剂也可能增加患AML的风险。

3. 其他因素：

   • 骨髓增生异常综合征（MDS）患者有较高的风险进展为AML。
   • 免疫缺陷状态下的个体也可能发展为急性髓系白血病，尤其是与HIV感染相关的病例。

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病理机制

1. 克隆扩增：

   • 异常的髓系前体细胞由于基因突变或染色体异常而获得生存优势，在骨髓中大量扩增，抑制了正常的造血功能。
   • 这些异常细胞不仅在外周血中出现，还可能侵犯其他器官，如肝、脾、淋巴结等。

2. 细胞分化障碍：

   • 正常情况下，髓系前体细胞会逐步分化为成熟的血细胞。而在AML中，这些细胞停留在未成熟阶段，无法完成正常的分化过程。
   • 未成熟的髓系细胞数量过多，导致外周血中正常红细胞、白细胞和血小板的数量减少。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 贫血：由于正常红细胞生成受抑制，患者会出现面色苍白、乏力等症状。
   • 出血倾向：血小板减少导致皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。
   • 感染：白细胞功能障碍使患者容易发生细菌、真菌或病毒感染。
   • 发热：不明原因的发热是常见的早期症状之一。
   • 肝脾肿大：部分患者可能出现肝脾肿大。

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参考文献：

• 默沙东诊疗手册. 急性髓系白血病（AML）.
• 国家血液系统疾病临床医学研究中心. 什么是急性髓系白血病？