mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[功能评估]
B --> B1[血清营养素检测]
B --> B2[血常规+炎症标志物]
B --> B3[尿液代谢筛查]
C --> C1[腹部超声]
C --> C2[小肠CT/MRI]
D --> D1[皮肤活检]
D --> D2[毛发/指甲显微分析]
判断逻辑：
实验室检查优先级：
首选血清营养素检测（维生素A/D/E/B12、锌、铁、铜）
异常时追加：
血脂谱（TC/TG/LDL-C）→ 异常提示脂质代谢病
尿有机酸分析 → 异常提示遗传性代谢病
影像学检查指征：
腹部超声：疑消化道吸收障碍（肠壁增厚>4mm）
小肠CT：评估克罗恩病等继发因素
组织病理学确诊路径：
疑似维生素缺乏：取角化过度区域活检
疑似黄瘤病：取黄色结节中心穿刺
三、实验室参考值的异常意义
检查项目
参考范围
异常意义及处理建议
血清视黄醇
1.05-3.15 μmol/L
<0.7 μmol/L：确诊维生素A缺乏 → 补充视黄醇10万IU/日×3天
血清锌
70-120 μg/dL
<60 μg/dL：锌缺乏 → 补锌50 mg/日，监测伤口愈合
脂蛋白电泳
LDL-C<130 mg/dL
>190 mg/dL：脂质代谢紊乱 → 他汀治疗+低脂饮食
血清前白蛋白
16-35 mg/dL
<10 mg/dL：蛋白质营养不良 → 肠内营养支持+每周监测
尿甲基丙二酸
<5 mmol/mol肌酐
>20 mmol/mol：维生素B12代谢障碍 → 肌注羟钴胺1000 μg/日
关键解读原则：
单一指标异常需结合临床表现（如低锌血症+口周皮炎=锌缺乏诊断）
营养指标恢复滞后：皮肤病变改善晚于血清学恢复2-4周
顽固性异常提示：
吸收障碍（需内镜评估）
遗传代谢病（需基因检测）
四、诊断流程总结
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graph LR
S[可疑皮肤病变] --> T1{典型体征？}
T1 -->|是| T2[血清营养素筛查]
T1 -->|否| T3[皮肤活检]
T2 --> A1[异常] --> Dx[确诊并分型]
T2 --> A2[正常] --> T3
T3 --> P1[特征病理] --> Dx
T3 --> P2[非特异] --> T4[影像学/基因检测]
参考文献：
WHO《营养缺乏病诊断指南》（2023）
Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 9th Ed.