其他特指的代谢与营养性疾患累及皮肤Other specified Metabolic or nutritional disorders affecting the skin

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其他特指的代谢与营养性疾患累及皮肤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤干燥和脱屑：
   • 患者常感到皮肤干燥、粗糙，伴有不同程度的脱屑现象（70%-90%）。
2. 瘙痒：
   • 由于皮肤屏障功能受损和炎症介质释放，患者可能出现瘙痒感（60%-80%）。
3. 色素沉着或减退：
   • 皮肤出现异常色素沉着或色素减退斑块（50%-70%）。

其他可能症状

1. 疼痛和灼热感：
   • 局部皮肤可能伴有疼痛或灼热感（5%-15%）。
2. 自觉皮疹：
   • 患者主诉皮肤出现红斑、丘疹等异常表现（40%-60%）。
3. 毛发和指甲变化：
   • 毛发变脆、脱落，指甲出现异常（如凹陷、变色）（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤干燥和鳞屑：
   • 皮肤表面干燥，有明显鳞屑（80%-90%）。
2. 色素沉着或减退：
   • 皮肤上出现异常色素沉着或色素减退斑块（50%-70%）。
3. 毛发和指甲异常：
   • 毛发变得脆弱易断，指甲出现凹陷、变色等异常（20%-30%）。

非典型体征

1. 皮肤溃疡：
   • 严重营养不良可能导致局部皮肤溃疡（5%-15%）。
2. 皮疹：
   • 皮肤上出现红斑、丘疹、水疱等皮疹表现（40%-60%）。
3. 血管改变：
   • 皮肤血管扩张或萎缩，出现紫癜或其他血管性病变（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 维生素和矿物质水平检测（阳性率：约60%-80%）：如维生素A、B群、C、D、E，铁、锌、铜等。
   • 血常规：可发现贫血、白细胞异常等（异常率：约50%-70%）。

2. 尿液检查

   • 氨基酸代谢筛查：部分代谢障碍疾病可伴随尿液中特定氨基酸异常（阳性率：约20%-40%）。

3. 影像学检查

   • 皮肤活检：通过组织病理学检查确认皮肤病变的具体类型和程度（确诊率：约80%-90%）。
   • 超声检查：评估皮肤厚度和结构变化（异常率：约50%-70%）。

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注：临床表现因具体营养素缺乏或代谢障碍的类型、严重程度及个体差异而异。诊断时需结合详细的病史、体检及实验室检查结果综合判断。