概况
关键词
索引词Disorders of essential minerals or their metabolism affecting the skin
别名铁锌缺乏皮肤病、营养性矿物质代谢障碍性皮肤病、微量元素代谢紊乱性皮肤病
影响皮肤的必要矿物质或其代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
影响皮肤的必要矿物质或其代谢紊乱是一类由矿物质（如铁、锌）缺乏或代谢异常直接或间接导致的皮肤病。根据ICD-11分类，此类疾病包括因铁/锌缺乏或代谢异常引起的皮肤病变，以及部分与矿物质代谢相关的遗传性疾病（如Wilson病）。主要临床表现为皮肤色素异常、角化障碍、溃疡等。相关编码包括：锌缺乏性皮肤病（5C64.21）、Wilson病（5C64.00）、铁代谢障碍性皮肤病（5C64.10）。
二、医学定义
此类疾病的本质是矿物质稳态失衡引发的皮肤结构和功能异常。关键机制如下：
- 直接作用：矿物质缺乏或过量可干扰表皮细胞增殖分化、胶原合成及屏障完整性，例如锌缺乏导致角化过度，铁沉积诱发皮肤纤维化。
- 间接作用：矿物质失衡可能通过氧化应激、免疫调节异常或微生物群失调加剧皮肤炎症和感染风险。
三、病因：病原学机制
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铁代谢异常：
- 缺铁：影响血红蛋白合成及表皮细胞代谢，表现为皮肤苍白、干燥、毛发脱落；严重缺铁可合并匙状甲（koilonychia）。
- 铁过载（如遗传性血色病）：铁沉积诱发皮肤青铜色色素沉着、硬化及肝掌样改变。
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锌缺乏：
- 锌依赖性酶（如碱性磷酸酶）活性下降，导致表皮修复障碍，表现为口周/肢端皮炎、脱屑、慢性溃疡；肠病性肢端皮炎为典型遗传性锌吸收障碍。
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Wilson病：
- ATP7B基因突变致铜经胆汁排泄障碍，血清铜蓝蛋白降低，铜离子在皮肤及角膜沉积，表现为Kayser-Fleischer环、蓝弧（azure lunulae）及肝病相关皮肤征（如蜘蛛痣）。
四、病因：传播途径与高危因素
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非传染性病因：
- 营养缺乏（低铁/锌饮食、素食者）、遗传缺陷（Wilson病、血色病）、慢性病（炎症性肠病、慢性肾病）或医源性因素（长期输血、锌螯合剂滥用）。
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高危人群：
- 营养风险人群：婴幼儿、孕妇、老年人及饮食不均衡者。
- 遗传易感者：Wilson病或血色病家族史人群。
- 合并慢性病者：吸收不良综合征、终末期肝病、长期透析患者。
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继发感染机制：
- 表皮屏障破坏（如锌缺乏致角化不全）或免疫缺陷（如缺铁致T细胞功能抑制）增加金黄色葡萄球菌、念珠菌等机会性感染风险。
依据来源：WHO营养指南、ICD-11编码说明、皮肤病学权威文献（如Rook's Dermatology）、矿物质代谢研究（《Journal of Trace Elements in Medicine and Biology》）。