地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性贫血，在我国南方部分地区发病率相对较高。由于地贫的遗传特性，孕前或孕期的筛查对于预防重型地贫患儿出生至关重要。很多人拿到地贫筛查报告时，看着一堆指标和数值一头雾水，不知道哪些指标提示风险，也不清楚异常结果该如何处理。今天就给大家详细拆解地贫筛查的核心指标、结果解读逻辑，以及容易踩坑的认知误区，帮大家科学理解这项检查，拿到报告不再懵。
地贫筛查的核心指标：每个数值藏着的健康信号
地贫筛查的核心指标主要包括平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、C反应蛋白和铁蛋白，这些指标从不同维度反映红细胞的状态，为地贫的初步判断提供依据。
平均红细胞体积（MCV）是反映红细胞大小的指标，参考范围通常为大于80fL（不同实验室可能因检测方法略有差异，需以检测机构提供的参考值为准）。正常情况下，红细胞大小相对均一，当地贫发生时，珠蛋白肽链合成障碍导致红细胞无法正常发育成熟，会出现体积偏小的情况。但需注意，MCV小于80fL并非地贫专属表现，缺铁性贫血等其他贫血类型也可能导致红细胞体积减小，因此不能仅凭这一项指标判定为地贫，需结合其他指标综合判断。
平均红细胞血红蛋白含量（MCH）指每个红细胞内所含的血红蛋白量，参考范围为大于26pg。地贫患者因珠蛋白合成不足，红细胞内血红蛋白含量减少，会导致MCH低于正常范围；缺铁性贫血患者因铁元素缺乏，血红蛋白合成原料不足，也会出现MCH降低。因此，MCH偏低是地贫的提示信号之一，但不是确诊依据。
C反应蛋白（CRP）的参考范围为小于10mg/L，它是反映身体炎症状态的敏感指标，本身不直接诊断地贫，但在地贫筛查中具有辅助意义。若筛查时CRP升高，说明身体可能存在急性或慢性炎症，炎症状态可能干扰其他血液指标的准确性，导致红细胞参数出现一过性异常。因此，CRP异常时医生通常会建议先处理炎症，待指标恢复正常后再复查地贫相关指标，避免因炎症干扰导致结果误判。
铁蛋白是反映体内铁储备的指标，参考范围为大于12μg/L。铁蛋白水平会影响地贫筛查的准确性，缺铁会导致与地贫相似的红细胞形态改变，如MCV、MCH降低。若铁蛋白低于12μg/L，说明存在铁缺乏，需先补铁治疗，待铁储备恢复正常后再复查地贫相关指标，避免将缺铁性贫血误判为地贫或掩盖地贫的真实情况。
血红蛋白电泳：区分α地贫和β地贫的关键
筛查阳性（核心指标异常）的人群，需进一步做血红蛋白电泳检查，通过分析血红蛋白的组成成分初步判断地贫类型。正常成人的血红蛋白主要包括HbA（约占95%以上）、HbA2（约2.5%-3.5%）和少量HbF（小于2%），地贫发生时，珠蛋白肽链合成障碍会导致异常血红蛋白出现或正常血红蛋白比例改变。
α-地中海贫血患者因α珠蛋白肽链合成减少或缺失，会导致HbA2比例降低（小于2.5%），部分患者还会出现异常血红蛋白HbH；β-地中海贫血患者因β珠蛋白肽链合成障碍，会导致HbA2比例升高（大于3.5%）或HbF比例升高（大于2%）。但需注意，血红蛋白电泳结果只是初步诊断依据，最终确诊需进行地贫基因检测，这是确诊地贫的金标准，可明确地贫类型、基因缺陷位点和数量，判断病情严重程度。
地贫筛查异常？这样应对才科学
很多人拿到异常筛查报告后会过度焦虑，其实异常结果并不等于确诊，需按步骤进行后续检查和评估。
第一步是不要自行解读报告，地贫筛查指标需结合年龄、性别、病史、家族史等信息综合判断，非专业人士自行看数值容易误判，比如将生理性指标波动当成病理状态，或忽略其他影响因素，建议拿到报告后第一时间咨询血液科医生。
第二步是完善后续检查，若核心指标异常，需做铁代谢检查（如血清铁、铁蛋白）和血红蛋白电泳，区分缺铁性贫血和地贫；若血红蛋白电泳结果异常，需进行地贫基因检测，明确地贫类型和病情严重程度。
第三步是结合家族史综合评估，地贫是遗传性疾病，父母双方的携带状态直接影响孩子的患病风险。若筛查异常者有地贫家族史，尤其是直系亲属中有重型地贫患者，需更加重视后续检查和遗传咨询。
这些认知误区，很多人都踩过
很多人对等地贫筛查存在认知误区，这些误区可能导致不必要的焦虑或漏诊风险，需要及时纠正。
误区1：MCV偏低就一定是地贫。很多人看到MCV低于参考值就慌了，以为自己肯定得了地贫，其实不然，缺铁性贫血、慢性疾病性贫血等也会导致MCV降低，需进一步做铁代谢检查或血红蛋白电泳区分。
误区2：血红蛋白电泳异常就确诊地贫。血红蛋白电泳是初诊地贫类型的重要手段，但不是确诊金标准，少数地贫类型可能表现为不典型的电泳结果，需要基因检测才能明确诊断。
误区3：地贫筛查正常就不会生出重型地贫患儿。常规筛查虽准确性较高，但少数罕见类型的地贫可能漏诊，比如静止型α地贫（仅携带一个α基因缺陷），其筛查指标可能完全正常。因此，若夫妇一方有地贫家族史，即使筛查结果正常，也建议进行基因检测，排除罕见类型的携带状态。
误区4：轻型地贫不需要在意。轻型地贫患者通常没有明显临床症状，或仅表现为轻度贫血，对日常生活影响不大，但他们是地贫基因携带者，可能将缺陷基因传递给下一代。因此，轻型地贫患者在备孕时需和配偶一起进行筛查和遗传咨询，评估孩子的患病风险。
备孕&孕期地贫筛查：关键时刻别马虎
备孕和孕期是地贫筛查的关键时期，不同阶段的筛查重点和应对措施有所不同，需特别注意。
备孕夫妇是地贫筛查的重点人群，备孕期间进行筛查能提前明确双方的携带状态，若夫妇双方均为地贫基因携带者，孩子有25%的概率患上重型地贫。因此，备孕夫妇应主动到正规医疗机构进行地贫筛查，若筛查异常需进一步做基因检测，明确携带状态后，在医生指导下进行产前诊断或辅助生殖干预，避免重型地贫患儿出生。
孕妇的地贫筛查需更加及时，若孕妇在孕期才进行筛查，发现异常后需尽快让配偶也进行筛查，若配偶也为携带者，需在孕11-14周或孕16-20周进行绒毛穿刺或羊水穿刺，做胎儿地贫基因检测，判断胎儿是否为重型地贫。需要注意的是，孕妇属于特殊人群，所有筛查和诊断操作都需在医生指导下进行，避免自行选择检查项目。
总的来说，地贫筛查是预防重型地贫患儿出生的关键手段，正确解读筛查指标、避开认知误区，能帮助我们更好地应对异常结果。若筛查结果异常，不要过度焦虑，及时咨询专业医生，按步骤进行后续检查和评估，就能最大程度降低健康风险。
