其他特指的获得性再生障碍性贫血Other specified Acquired aplastic anaemias

更新时间：2025-06-19 03:51:01

其他特指的获得性再生障碍性贫血（3A70.1Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓增生减低：骨髓活检显示造血面积<25%（正常>50%），脂肪组织比例显著增高，三系造血细胞（粒系、红系、巨核系）均明显减少。
   • 全血细胞减少：同时满足以下三项（连续2次检测，间隔≥1周）：
     • 血红蛋白（Hb）<100 g/L（未输血状态）
     • 中性粒细胞绝对值（ANC）<1.5×10⁹/L
     • 血小板（PLT）<50×10⁹/L
   • 特定诱因证据：需明确以下至少一项病因：
     • 流式细胞术检测到PNH克隆（CD55/CD59缺失细胞≥1%）
     • 妊娠状态（孕周≥12周）伴进行性骨髓衰竭
     • 微小病毒B19 DNA阳性（PCR法）

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 临床表现三联征：进行性贫血（活动后气短）、出血倾向（皮肤瘀点）、反复感染（发热≥38.5℃）。
   • 网织红细胞计数：绝对值<20×10⁹/L（排除溶血）。
   • 骨髓淋巴细胞比例：>60%（排除白血病浸润）。
   • 血清EPO水平：>500 IU/L（反映骨髓红系生成障碍）。

3. 排除标准：

   • 无细胞遗传学异常（排除MDS）
   • 无放射线/苯类化合物暴露史
   • 无免疫抑制剂使用史

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[全血细胞计数] A --> C[网织红细胞计数] A --> D[外周血涂片] B --> E[三系减少？] E -- 是 --> F[骨髓评估] F --> G[骨髓穿刺涂片] F --> H[骨髓活检（金标准）] H --> I[增生程度评估] I -- 增生减低 --> J[病因特异性检查] J --> K[PNH克隆检测] J --> L[病毒学检测] J --> M[妊娠相关检查] K --> N[流式细胞术 CD55/CD59] L --> O[微小病毒B19 PCR] M --> P[β-HCG/性激素]

判断逻辑：

1. 全血细胞计数：
   • 若三系均低于阈值（Hb<100g/L, ANC<1.5×10⁹/L, PLT<50×10⁹/L），需启动骨髓检查。
2. 骨髓活检：
   • 造血面积<25%确诊骨髓衰竭，>50%需考虑其他疾病（如MDS）。
3. PNH克隆检测：
   • CD55/CD59缺失细胞≥1%支持PNH相关再障，需监测溶血指标（LDH、结合珠蛋白）。
4. 病毒学检测：
   • 微小病毒B19阳性提示免疫缺陷者特殊亚型，需IVIG治疗。
5. 妊娠相关检查：
   • β-HCG阳性且骨髓衰竭进行性加重，提示妊娠相关再障。

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常阈值	临床意义
血红蛋白（Hb）	<100 g/L	需输血支持；<60g/L提示高危心衰风险
中性粒细胞（ANC）	<1.5×10⁹/L	<0.5×10⁹/L需预防性抗生素；<0.2×10⁹/L需无菌隔离
血小板（PLT）	<50×10⁹/L	<20×10⁹/L需紧急输注；<10×10⁹/L禁用抗凝药物
网织红细胞	<20×10⁹/L	反映骨髓红系再生障碍，排除溶血后支持再障诊断
骨髓造血面积	<25%	确诊核心依据；需活检多点取材避免误差
CD55/CD59缺失	≥1%	提示PNH克隆，>10%需抗补体治疗（如依库珠单抗）
微小病毒B19 DNA	PCR阳性	需IVIG 0.4g/kg×5天；阴性不排除诊断
血清铁蛋白	>1000 μg/L	提示反复输血致铁过载，需螯合治疗

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四、总结

• 确诊核心需同时满足：①骨髓增生减低（活检金标准）；②持续性全血细胞减少；③特定诱因证据（PNH克隆/妊娠/病毒）。
• 辅助检查路径：先筛查血常规→骨髓评估→病因定向检测，避免遗漏PNH等特殊亚型。
• 实验室预警指标：ANC<0.5×10⁹/L（致命感染风险）、PLT<10×10⁹/L（颅内出血风险）。

参考文献：

1. 《威廉姆斯血液学（第10版）》, 2021
2. 《中国再生障碍性贫血诊断治疗指南（2022版）》
3. EBMT《重型再生障碍性贫血管理指南》, 2023