其他特指的限制型心肌病Other specified Restrictive cardiomyopathy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Restrictive cardiomyopathy、其他特指的限制型心肌病、特发性限制型心肌病、原发性限制型心肌病、家族遗传性限制型心肌病、心肌限制型心肌病、MYBPC3基因突变引起的家族性限制型心肌病、贮积病引起的限制型心肌病、累积病引起的限制型心肌病、安德森-法布里病所致限制性心肌病、糖原贮积症所致限制性心肌病、黏多糖贮积症IH型引起的限制性心肌病、戈谢病引起的限制型心肌病、血色病引起的限制性心肌病、结蛋白病引起的限制型心肌病、家族性孤立性限制性心肌病、弹性假黄色瘤引起的限制性心肌病
别名Other-Specified-Restrictive-Cardiomyopathy、OSRC
其他特指的限制型心肌病 (BC43.2Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 呼吸困难：
- 劳力性呼吸困难是常见的首发症状，患者在体力活动时感到气短（常见，70%-90%）。
- 阵发性夜间呼吸困难和端坐呼吸在疾病进展期出现（常见，50%-70%）。
- 心悸：
- 由于心房颤动等心律失常引起的心悸感（常见，60%-80%）。
- 水肿：
- 右心衰竭导致的足踝部凹陷性水肿（常见，50%-70%）。
- 腹水在晚期病例中出现（较少见，20%-30%）。
- 胸痛：
- 非典型胸部不适，可能与心包受累或心肌张力改变有关（较少见，10%-20%）。
- 全身伴随症状：
- 疲劳、运动耐量下降等非特异性症状（常见，50%-70%）。
- 体重下降在慢性消耗状态下可能出现（罕见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
- 颈静脉怒张：
- Kussmaul征阳性（吸气时颈静脉充盈更明显）（常见，70%-90%）。
- 心音异常：
- 听诊可闻及舒张早期额外心音（叩击音），提示心室舒张受限（特征性表现，60%-80%）。
- 肝脏肿大：
- 腹水：
- 心律失常：
- 心电图显示心房颤动、房室传导阻滞等（常见，60%-80%）。
- 心尖搏动：
- 紫绀：
- 晚期可能出现末梢性紫绀（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 心电图：
- 心房扩大表现（P波增宽、双峰），非特异性ST-T改变（常见，70%-90%）。
- 超声心动图：
- 双心房显著扩大、心室腔容积正常，舒张期心室充盈受限（典型表现，90%-95%）。
- 二尖瓣血流频谱E/A比值增大（E峰减速时间缩短）（特征性改变，80%-90%）。
- 心脏磁共振成像（MRI）：
- 晚期钆增强显示心内膜下或透壁性纤维化（特异性表现，80%-90%）。
- 心脏CT：
- 心内膜钙化（特定病因相关，如放射性心肌损伤）（少见，30%-40%）。
- 血液检查：
- B型利钠肽（BNP）水平升高（常见，80%-90%）。
- 血沉增快（在淀粉样变性等特定病因中常见，50%-70%）。
- 遗传学检测：
- 特定基因突变（如TTR基因在转甲状腺素蛋白淀粉样变性中）（在家族性/特定类型中常见）。
注：临床表现因病因和个体差异而有所不同。某些特定病因如心肌淀粉样变性、嗜酸性粒细胞性心内膜心肌病等具有特征性表现。确诊需结合心内膜心肌活检等有创检查，并排除缩窄性心包炎等类似疾病。