未特指的限制型心肌病Unspecified Restrictive cardiomyopathy
更新时间：2025-06-19 00:35:30
关键词
索引词Restrictive cardiomyopathy、未特指的限制型心肌病、限制型心肌病
未特指的限制型心肌病（BC43.2Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
- 心内膜心肌活检（EMB）阳性：
- 组织病理学显示心肌纤维化（胶原沉积≥40%面积）、淀粉样物质沉积（刚果红染色阳性）或心内膜增厚（>2mm）。
必须条件（核心诊断标准）
- 舒张功能障碍证据：
- 超声心动图：E/A比值>2.0 + E峰减速时间<160ms + 左房容积指数>34 mL/m²
- 心导管检查：左/右心室舒张末压差值>5 mmHg
- 收缩功能保留：
- 排除其他心肌病：
- 无心室扩张（LVEDD ≤正常上限）
- 无显著肥厚（室壁厚度≤12mm）
支持条件（辅助诊断依据）
- 典型临床表现（需满足≥2项）：
- Kussmaul征阳性（吸气时颈静脉怒张加重）
- 舒张期奔马律（S3或S4）
- 对称性凹陷性水肿 + 肝肿大
- 影像学阈值：
- CMR：延迟钆增强（LGE）呈心内膜下强化
- CT：心包厚度<3mm（排除缩窄性心包炎）
- 生物标志物：
- NT-proBNP >900 pg/mL（非急性期）
- 高敏肌钙蛋白T >20 ng/L（淀粉样变患者）
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[无创检查]
A --> C[有创检查]
B --> B1[超声心动图]
B --> B2[心脏磁共振 CMRI]
B --> B3[心电图]
B --> B4[血清标志物]
C --> C1[心内膜心肌活检 EMB]
C --> C2[心导管检查]
B1 --> B11[舒张功能参数]
B1 --> B12[心房大小]
B2 --> B21[钆延迟强化 LGE]
B2 --> B22[T1 mapping]
判断逻辑
- 超声心动图：
- 异常解读：E/A>2.0 + EDT<160ms → 提示舒张功能严重受限
- 关联性：左房扩大（容积指数>34 mL/m²）支持长期舒张功能障碍
- 心脏磁共振（CMR）：
- LGE阳性（心内膜下强化）：提示心肌纤维化/浸润，需结合EMB
- T1值升高（>1050ms）：特异性提示淀粉样蛋白沉积
- 心导管检查：
- 左右心室舒张压差>5 mmHg → 确诊限制性生理
- 与缩窄性心包炎鉴别：心包厚度正常 + 呼吸变异度<10%
- 心电图：
- 低电压（QRS<5mm） + 假性梗死图形 → 指向心肌淀粉样变
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 |
参考范围 |
异常值 |
临床意义 |
| NT-proBNP |
<125 pg/mL |
>900 pg/mL |
提示心室壁应力增高，需评估心衰程度 |
| 高敏肌钙蛋白T |
<14 ng/L |
>20 ng/L（持续升高） |
心肌损伤标志，淀粉样变患者>50 ng/L提示预后不良 |
| 血清游离轻链 |
κ/λ比值 0.26-1.65 |
κ/λ比值>1.65或<0.26 |
AL型淀粉样变筛查，需骨髓活检确认 |
| 转甲状腺素蛋白 |
正常基因型 |
TTR基因突变 |
确诊遗传性淀粉样变，需家系筛查 |
| 嗜酸性粒细胞 |
<0.5×10⁹/L |
>1.5×10⁹/L（持续6周） |
提示高嗜酸综合征，需排查Löffler心内膜炎 |
异常结果处理建议：
- NT-proBNP持续升高 → 启动利尿剂治疗 + 限制钠盐
- 肌钙蛋白升高 + LGE阳性 → 紧急EMB排除心肌淀粉样变
- 嗜酸性粒细胞>1.5×10⁹/L → 骨髓活检 + IL-5受体拮抗剂治疗
总结
- 确诊核心：EMB病理阳性 + 舒张功能障碍 + 收缩功能保留
- 关键鉴别：CMR的LGE模式（心内膜下 vs 透壁）区分淀粉样变与结节病
- 治疗导向：NT-proBNP>900 pg/mL需强化抗心衰治疗，TTR突变需基因治疗评估
参考文献：
- European Heart Journal (2021): Restrictive Cardiomyopathy Diagnostic Criteria
- JACC: Cardiovascular Imaging (2020): CMR in Myocardial Disease
- Circulation (2019) Guidelines for HF Management
- Amyloidosis Journal (2022): Laboratory Biomarkers in Cardiac Amyloidosis