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graph TD
A[辅助检查] --> B[影像学检查]
A --> C[电生理检查]
A --> D[功能评估]
B --> B1[超声心动图]
B --> B2[心脏MRI]
B --> B3[心导管造影]
C --> C1[心电图]
C --> C2[动态心电图]
D --> D1[运动负荷试验]
D --> D2[BNP检测]
判断逻辑：
超声心动图（首选）：
瓣膜结构：测量瓣叶厚度、瓣环直径、腱索长度，与年龄标准值对比
血流动力学：连续多普勒测算跨瓣压差，彩色多普勒评估反流面积/左室流出道面积比
决策依据：瓣环直径<同年龄组第5百分位或瓣叶活动度<50%提示重度异常
心脏MRI：
解剖定位：三维重建明确瓣膜畸形类型（二叶瓣/四叶瓣）及邻近结构受累范围
功能量化：相位对比技术精确计算反流量，延迟强化评估心肌纤维化
逻辑关联：当超声图像质量受限或需手术规划时启用
心导管造影：
血流动力学：直接测量心室-动脉压力阶差，计算肺血管阻力
适应症：疑诊肺动脉高压或需介入治疗前评估
运动负荷试验：
功能代偿：运动后血氧饱和度下降>5%或血压反应异常提示失代偿
预后判断：峰值摄氧量<14ml/kg/min预示不良结局
三、实验室检查的异常意义
B型利钠肽（BNP）：
异常值：>100pg/ml（儿童）或>400pg/ml（成人）
临床意义：
提示心室壁张力增加，需评估心力衰竭风险
持续升高>3个月建议启动抗心衰治疗
动脉血气分析：
异常模式：PaO₂<60mmHg伴PaCO₂正常或降低
意义：
提示右向左分流，需紧急排查艾森曼格综合征
合并代谢性酸中毒（pH<7.35）警示循环衰竭
全血细胞计数：
红细胞增多（Hct>55%）：
慢性低氧血症代偿表现，Hct>60%需放血治疗
血小板减少（<100×10⁹/L）：
警惕消耗性凝血病，需检测D-二聚体
肝肾功能：
ALT/AST升高：
右心衰竭致肝淤血，ALT>3倍正常值需利尿治疗
肌酐升高（eGFR<60ml/min）：
心肾综合征标志，需调整ACEI/ARB剂量
四、诊断路径总结
确诊核心：依赖影像学（超声/MRI）证实先天性结构异常+血流动力学改变。
检查策略：
首选超声心动图，复杂病例升级至MRI
心电图筛查传导异常，BNP监测心功能代偿
实验室预警：
BNP异常→评估心衰
血气异常→排查分流
Hct升高→血液流变学干预
参考文献：
《Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents》（10th ed.）
AHA/ACC《2020 Valvular Heart Disease Guideline》
ESC《2021 Guidelines for the Management of Adult Congenital Heart Disease》
