先天性主动脉瓣下狭窄Congenital subaortic stenosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital subaortic stenosis、先天性主动脉瓣下狭窄、先天性肥厚性主动脉瓣下狭窄、固定性主动脉瓣下狭窄
同义词congenital subvalvar aortic stenosis、congenital subvalvular aortic stenosis、congenital hypertrophic subaortic stenosis
别名先天性主动脉瓣下梗阻、左心室流出道梗阻、先天性主动脉瓣下膜状或环状狭窄
先天性主动脉瓣下狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性主动脉瓣下狭窄是一种先天性左心室流出道梗阻性疾病，其特征为主动脉瓣下方存在纤维肌性环或膜性结构，导致血流受阻。该畸形可独立存在，但常合并其他心血管畸形，包括室间隔缺损（较动脉导管未闭更常见）、主动脉瓣二叶畸形、主动脉缩窄及二尖瓣异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例与遗传综合征相关（如Williams综合征），但多数为多基因遗传模式，家族聚集性罕见。
- 胚胎发育缺陷：
- 主要源于胚胎期左心室流出道分隔异常，特别是圆锥隔吸收不全导致纤维肌性组织残留。此过程涉及NKX2-5等基因调控异常，而非心球退化异常。
- 解剖结构异常：
- 左心室流出道存在固定性狭窄结构，可分为膜性（纤维环）和纤维肌性（隧道样）两种解剖亚型。
- 血流动力学因素：
- 合并畸形（如室缺）引起的异常血流冲击可促进瓣下狭窄进展，形成获得性纤维组织增生。
病理机制
- 组织结构变化：
- 狭窄处由致密胶原纤维和弹力纤维构成，部分病例伴平滑肌细胞增生，造成动态或固定性梗阻。
- 血流动力学影响：
- 跨狭窄压差>50mmHg属重度狭窄，可导致左心室向心性肥厚、舒张功能障碍，晚期出现收缩功能下降。
- 病理分型：
- 根据解剖特征分为：①离散型（局部纤维膜）②弥漫型（纤维肌性管道）③复杂型（合并主动脉瓣畸形）
临床表现
- 症状特征：
- 儿童期多无症状，严重者（压差>80mmHg）表现为运动耐量下降、心绞痛（青少年/成人）或晕厥
- 婴幼儿重度狭窄可表现为心力衰竭体征：喂养困难、多汗、呼吸急促
- 听诊特征：胸骨右缘第二肋间粗糙收缩期喷射性杂音，向颈部传导
参考文献：Braunwald心脏病学（第11版）、Moss & Adams先天性心脏病学（第10版）