先天性肺动脉闭锁Congenital pulmonary atresia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

先天性肺动脉闭锁的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性肺动脉闭锁是一种严重的先天性心血管畸形，其特征为右心室与肺动脉主干或肺动脉瓣之间缺乏有效连接，导致右心室血液无法直接进入肺动脉进行氧合。此畸形常合并其他心血管结构异常，如室间隔完整型通常依赖动脉导管未闭维持肺循环血流，而合并室间隔缺损者则通过缺损实现部分血氧交换。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 部分病例与染色体异常（如22q11微缺失）或特定基因突变（如NKX2-5、TBX1）相关，但多数病例的遗传机制仍不明确。有先天性心脏病家族史可增加患病风险。

2. 环境影响：

• 孕期暴露于致畸物质（如异维A酸、丙戊酸钠）、风疹病毒感染或母体糖尿病等因素，可能干扰胎儿心脏圆锥动脉干发育，增加发病风险。

3. 多因素综合作用：

• 胚胎期心脏分隔过程中，肺动脉瓣或主干发育停滞是核心机制，涉及内皮细胞迁移异常、神经嵴细胞分化障碍等多环节紊乱，最终导致右心室流出道完全闭锁。

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病理机制

1. 血流动力学改变：

• 肺循环血流完全依赖动脉导管或体肺侧支血管供应。若动脉导管生理性闭合，将引发致命性低氧血症及右心室高压，需紧急干预。

2. 伴随的心脏缺陷：

• 室间隔完整型（PA/IVS）常伴右心室发育不良和三尖瓣异常；合并室间隔缺损型（PA/VSD）则通过缺损实现右向左分流，但易导致肺血管过度灌注或发育不全。

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临床表现

1. 症状特征：

• 出生后数小时内即出现中央性发绀（口周及肢端显著），动脉导管闭合后发绀急剧加重伴代谢性酸中毒。听诊可闻单一第二心音，胸骨左缘收缩期杂音提示合并室间隔缺损或体肺侧支血流。

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参考文献：以上内容基于对《先天性心脏外科》、《儿科心脏病学》等相关权威著作的学习总结，并结合当前最新研究成果整理而成。
请注意，具体治疗方案需由专业医生根据患者实际情况制定。