其他特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍Other specified Disorders of vitamin or non-protein cofactor absorption or transport

更新时间：2025-06-18 16:38:59

编码5C63.Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C60 - 5C6Z 代谢产物吸收或转运障碍

5C63 维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍

5C63.Y 其他特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍

关键词

索引词Disorders of vitamin or non-protein cofactor absorption or transport、其他特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍、其他维生素或辅助因子的代谢或运输障碍、生物素反应性基底节病、遗传性高碳血症或维生素A缺乏症、吡哆醛磷酸盐反应性癫痫发作、吡哆胺5-氧化酶缺乏症、PNPO缺乏症、新生儿PNPO相关的癫痫性脑病、视黄醇结合蛋白缺乏、维生素A结合蛋白缺乏、硫胺素反应性巨幼红细胞性贫血综合征、罗格综合征、TRMA[硫胺素反应性巨幼红细胞性贫血]、硫胺素反应性巨幼红细胞性贫血伴糖尿病和感觉神经性聋、硫胺素响应性巨幼细胞贫血

缩写TRMA、PNPO

别名维生素吸收障碍、辅因子转运障碍、维生素代谢障碍、非蛋白辅因子吸收障碍、维生素及辅因子代谢紊乱

其他特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍（5C63.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）

基因检测阳性：
检测到特定基因突变（如SLC19A3基因突变导致生物素反应性基底节病、SLC19A2突变导致TRMA综合征）。
功能性酶活性测定：
PNPO缺乏症：红细胞或成纤维细胞中吡哆胺5'-磷酸氧化酶活性显著降低（<正常值的10%）。

必须条件（核心诊断要素）

典型临床表现：
与特定维生素/辅因子缺乏相关的三联征（如TRMA综合征的贫血+糖尿病+耳聋）。
对特异性治疗的反应（如生物素补充后基底节病变改善）。
实验室证据：
血清/组织维生素水平显著低于正常值（如维生素B12 <148 pmol/L、维生素A <0.7 μmol/L）。

支持条件（辅助诊断依据）

影像学特征：
MRI显示基底节对称性T2高信号（生物素反应性基底节病）。
代谢产物异常：
尿有机酸分析显示3-羟基异戊酸升高（生物素代谢障碍）。
家族史：
近亲婚配家族中出现类似症状（隐性遗传模式）。

二、辅助检查

检查项目树

├── 实验室检查
│ ├── 维生素水平检测（A、B6、B12、叶酸等）
│ ├── 代谢产物分析（尿有机酸、血浆氨基酸）
│ ├── 凝血功能（PT、APTT）
│ └── 基因检测（SLC19A3、SLC19A2、PNPO等）
├── 影像学检查
│ ├── 脑MRI（基底节、脑白质评估）
│ └── 骨密度检测（DXA）
└── 功能评估
├── 神经电生理检查（EEG、VEP）
└── 酶活性测定（PNPO、吡哆醛激酶）

判断逻辑

维生素B12检测：
血清B12 <148 pmol/L提示缺乏，需结合甲基丙二酸升高（>0.4 μmol/L）确认功能性缺乏。
基因检测：
SLC19A3双等位基因突变+基底节病变=生物素反应性基底节病诊断。
MRI评估：
基底节对称性病变需优先排除代谢性疾病，再考虑感染或中毒。

三、实验室参考值及异常意义

检测项目	正常参考值	异常意义
维生素B12	148-616 pmol/L	<148 pmol/L提示吸收障碍，需评估内因子抗体；>616可能提示肝脏疾病或补充过量
血清视黄醇	1.05-3.14 μmol/L	<0.7 μmol/L提示维生素A缺乏，需排查视黄醇结合蛋白基因突变
尿3-羟基异戊酸	<5 mmol/mol肌酐	>10 mmol/mol提示生物素代谢障碍，需基因检测SLC19A3
吡哆醛5'-磷酸	血浆30-80 nmol/L	<20 nmol/L提示PNPO缺乏症，需酶活性测定确认
凝血酶原时间(PT)	11-13.5秒	>15秒提示维生素K缺乏，需排查胆道疾病或抗生素使用史

四、诊断流程图

临床表现提示代谢障碍
↓
初步检查：维生素水平+血常规+凝血功能
↓
异常指标定位（如B12↓、PT延长）
↓
特异性检查：

基因检测（优先检测高频突变基因）
功能性检测（酶活性、代谢产物）
影像学评估（脑MRI/骨密度）
↓
诊断确认：
基因突变+临床表现+治疗反应

参考文献：

《遗传代谢病诊断与治疗指南》（中华医学会遗传学分会，2022）
《维生素代谢障碍的分子机制》（J Inherit Metab Dis, 2021）
WHO《ICD-11代谢疾病临床应用指南》